[wpseo_breadcrumb]

Высокоточная генетическая панель для выявления глициновой энцефалопатии

Глициновая энцефалопатия, также известная как аутосомно-рецессивная некетотическая гиперглицинемия, вызывается мутациями в генах, кодирующих компоненты системы расщепления глицина. В частности, мутациями в гене транспорта глицина 1 (GLYT1).

Общая информация

Общая информация

Глициновая энцефалопатия, также известная как аутосомно-рецессивная некетотическая гиперглицинемия, вызывается мутациями в генах, кодирующих компоненты системы расщепления глицина.В частности, мутациями в гене транспорта глицина 1 (GLYT1). Глициновая энцефалопатия – острое метаболическое заболевание, возникающая в результате врожденной ошибки метаболизма, которая может привести к серьезным осложнениям, прогрессирующим неврологическим расстройствам или смерти. Компенсирование нарушения метаболизма зависит от точной своевременной диагностики признаков и симптомов, и направления в центр для обследования и лечения. Мутации в генах, участвующих в системе расщепления глицина, наследуются по аутосомно-рецессивному типу.
Панель Igenomix для выявления глициновой энцефалопатии может использоваться для постановки точного диагноза, а также для дифференциальной диагностики, что в конечном итоге приводит к улучшению тактики лечения и прогноза заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).

Показания

Панель Igenomix для выявления глициновой энцефалопатии показана пациентам с клиническим подозрением или диагнозом со следующими проявлениями в период новорожденности или без них:
- Дыхательная недостаточность, требующая искусственной вентиляции легких
- Тяжелая гипотония, прогрессирующая до гипертонуса конечностей
- Реакции испуга
- Дисморфии
- Аномалии опорно-двигательного аппарата

Клиническое значение

Клиническое значение данной панели:

Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента.
Раннее начало многопрофильного лечения, включая педиатров, неврологов, генетиков, генетических консультантов, диетологов, физиотерапевтов, специалистов по трудотерапии и хирургов-ортопедов. Назначение диеты может помочь предотвратить обострения.
Оценка статуса носительства и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи.
Точное установление корреляции генотип-фенотип.