Высокоточная генетическая панель для выявления гликогенозов

Общая информация

• Болезни накопления гликогена – это группа наследственных заболеваний,  вызванных мутациями в генах, которые кодируют ферменты, участвующие в синтезе и расщеплении гликогена, что приводит к его накоплению в тканях организма. Существует пять типов болезней накопления гликогена, отличающихся в зависимости от индивидуальной недостаточности ферментов, из которых наиболее распространенным является тип 1 или болезнь фон Гирке. Возраст появления симптомов может варьировать от первых месяцев жизни до более поздних десятилетий жизни. Симптомы возникают из-за нарушения метаболизма гликогена и накопления гликогена в клетках определенных тканей (например, печени и скелетных мышц).
• Панель Igenomix для выявления болезни накопления гликогена может использоваться для постановки направленного диагноза, а также для дифференциальной диагностики гипогликемии, что в конечном итоге приводит к улучшению тактики лечения и прогноза заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).

Показания

• Панель Igenomix для выявления гликогенозов показана пациентам с клиническим подозрением или диагнозом со следующими проявлениями или без них:
  • Гипогликемия
  • Гепатомегалия
  • Задержка рост
  • Повышение уровня мочевой кислоты, молочной кислоты и триглицеридов
  • Кардиомегалия
  • Мышечная гипотония
  • Задержка общего моторного развития
  • Затрудненное дыхание
  • Мышечные судороги и усталость

Клиническое значение

Клиническое значение данной панели: 

• Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента.
• Раннее начало терапии в виде назначения диеты с частым пероральным приемом глюкозы и заместительной ферментной терапией.
• Оценка статуса носительства и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи.
• Точное установление корреляции генотип-фенотип.

Гены и заболевания