Высокоточная генетическая панель для выявления синдрома Лея и митохондриальной энцефалопатии

Общая информация

• Синдром Лея (подострая некротизирующая энцефаломиелопатия) – тяжелое неврологическое заболевание, которое обычно проявляется в младенчестве или раннем детстве, хотя может появиться в позднем детстве и даже в зрелом возрасте. Для него характерны задержка развития или регресс психомоторного развития, атаксия, дистония, наружная офтальмоплегия, судороги, рвота и слабость. Фенотип синдрома Лея вызван изменениями митохондриального метаболизма в результате различных механизмов, включая нарушение в работе пируватдегидрогеназного комплекса и дыхательной цепи из-за мутаций в ядерной или митохондриальной ДНК. Это, в свою очередь, приводит к поражению мозга и повреждению миелиновых оболочек, покрывающих нервы. Синдром Лея может иметь разные модели наследования, но чаще всего он наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
• Панель для точного определения синдрома Лея и митохондриальной энцефалопатии может использоваться для постановки точного диагноза, что в конечном итоге приводит к улучшению тактики лечения и прогноза заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).

Показания

• Данная панель Igenomix показана пациентам с клиническим подозрением или диагнозом со следующими проявлениями или без них:
  • Психомоторный регресс
  • Атаксия
  • Дистония
  • Гипотония
  • Наружная офтальмоплегия
  • Лактоацидоз
  • Рвота
  • Мышечная слабость
  • Задержка роста

Клиническое значение

Клиническое значение данной панели: 

• Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента. 
• Раннее начало многопрофильного лечения, включая назначения добавок, витаминов, пирувата, дихлорацетата и кетогенной диеты. При необходимости возможна иммуномодулирующая терапия.
• Оценка статуса носительства и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи.
• Точное установление корреляции генотип-фенотип.

Гены и заболевания