Высокоточная генетическая панель для выявления лизосомных болезней накопления

Общая информация

• Лизосомные болезни накопления – это группа из десятков наследственных заболеваний, которые возникают в результате накопления нерасщепленных или частично расщепленных макромолекул внутри органелл, называемых лизосомами. Лизосомы обеспечивают аутофагию (уничтожение не нужных клетке структур) и автолиз (самопереваривание клетки, приводящее к её гибели) с помощью катаболических ферментов. Накопление продуктов внутри лизосом приводит к клеточной дисфункции и клиническим аномалиям: органомегалия, патология соединительной ткани, глаз и дисфункция центральной нервной системы. Передается по аутосомно-рецессивному типу.
• Панель Igenomix для выявления лизосомных болезней накопления может использоваться для постановки точного диагноза, а также для дифференциальной диагностики, что в конечном итоге приводит к улучшению тактики лечения и прогноза заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).  

Показания

• Данная панель Igenomix показана пациентам с клиническим подозрением или диагнозом со следующими проявлениями или без них:
  • Интеллектуальная недостаточность
  • Задержка физического развития
  • Судороги
  • Деформации лица и костей
  • Скованность и боль в суставах
  • Затрудненное дыхание
  • Нарушения зрения и слуха
  • Анемия, носовые кровотечения и легкие кровотечения или синяки
  • Гептомегалия и спленомегалия

Клиническое значение

Клиническое значение данной панели: 

• Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента. 
• Раннее начало заместительной ферментной терапии, терапии по снижению субстрата, терапии шаперонами и рекомендаций по питанию, а также частых консультаций для отслеживания возможных осложнений.
• Оценка статуса носительства и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи.
• Точное установление корреляции генотип-фенотип.

Гены и заболевания