Общая информация
- Метилмалоновая ацидурия/ацидемия – это аутосомно-рецессивное нарушение метаболизма аминокислот. Дефект связан с блокированием перехода метилмалонил-КоА в сукцинил-КоА и нарушением метаболизма ряда аминокислот. В результате блокировки организм не может должным образом расщеплять определенные белки и липиды. Это вызывает накопление метилмалоновой кислоты в организме, что проявляется в виде неврологических симптомов, таких как судороги, энцефалопатия и инсульт. Это смертельное тяжелое гетерогенное заболевание, нарушающее метаболизм метилмалоната и кобаламина с плохим прогнозом. Это заболевание можно диагностировать изолированно или в сочетании с другими органическими ацидемиями.
- Панель Igenomix для выявления метилмалоновой ацидурии может использоваться для постановки точного диагноза, а также для дифференциальной диагностики, что в конечном итоге приводит к улучшению тактики лечения и прогноза заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).
Ссылки
Sloan, J. L., Johnston, J. J., Manoli, I., Chandler, R. J., Krause, C., Carrillo-Carrasco, N., Chandrasekaran, S. D., Sysol, J. R., O’Brien, K., Hauser, N. S., Sapp, J. C., Dorward, H. M., Huizing, M., NIH Intramural Sequencing Center Group, Barshop, B. A., Berry, S. A., James, P. M., Champaigne, N. L., de Lonlay, P., Valayannopoulos, V., … Venditti, C. P. (2011). Exome sequencing identifies ACSF3 as a cause of combined malonic and methylmalonic aciduria. Nature genetics, 43(9), 883–886. https://doi.org/10.1038/ng.908
Matsui, S. M., Mahoney, M. J., & Rosenberg, L. E. (1983). The natural history of the inherited methylmalonic acidemias. New England Journal of Medicine, 308(15), 857-861. doi:10.1056/nejm198304143081501
Zhou, X., Cui, Y., & Han, J. (2018). Methylmalonic acidemia: Current status and research priorities. Intractable & rare diseases research, 7(2), 73–78. https://doi.org/10.5582/irdr.2018.01026
Deodato, F., Boenzi, S., Santorelli, F. M., & Dionisi-Vici, C. (2006). Methylmalonic and Propionic Aciduria. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 142C(2), 104-112. doi:10.1002/ajmg.c.30090
Miousse, I. R., Watkins, D., Coelho, D., Rupar, T., Crombez, E. A., Vilain, E., . . . Rosenblatt, D. S. (2009). Clinical and molecular heterogeneity in patients with the cbld inborn error of cobalamin metabolism. The Journal of Pediatrics, 154(4), 551-556. doi:10.1016/j.jpeds.2008.10.043
Carrillo-Carrasco, N., Chandler, R. J., & Venditti, C. P. (2011). Combined methylmalonic acidemia And homocystinuria, cblC type. I. Clinical Presentations, diagnosis and management. Journal of Inherited Metabolic Disease, 35(1), 91-102. doi:10.1007/s10545-011-9364-y