Skip to content
  • Argentina
  • Brazil
  • Canada
  • Chile
  • Colombia
  • Europe
  • France
  • Germany
  • India
  • Italy
  • Japan
  • Korea
  • Mexico
  • Perú
  • Russia
  • Spain
  • Taiwan
  • The Middle East
  • Turkey
  • United Kingdom
  • United States
  • Vietnam
  • Изменить страну
  • 8-800-444-30-13 Получить дополнительную информацию
  • 8-800-444-30-13 Получить дополнительную информацию
  • Part of brands: |
RussiaRussia
  • Part of brands: |
  • НАШИ ЦЕЛИ
    • Лечение бесплодия
    • Снижение рисков рождения ребенка с наследственными заболеваниями
    • Для спокойствия будущих мам
  • ДЛЯ ВРАЧЕЙ
    • ALICE
    • EMMA
    • ERA
    • EndomeTRIO
    • EMBRACE
    • PGT-A
    • PGT-M
    • CGT
    • NACE
    • SAT
    • POC
  • Для пациентов
    • ALICE
    • EMMA
    • ERA
    • EndomeTRIO
    • EMBRACE
    • PGT-A
    • PGT-M
    • CGT
    • NACE
    • SAT
    • POC
  • ДИАГНОСТИКА
  • Прайс-лист
  • ОБ IGENOMIX
    • исследовательская работа
    • О компании
  • Контакты
Genomics Precision Diagnostic > Metabolic Precision Panel > Methylmalonic Aciduria Precision Panel

Высокоточная генетическая панель для выявления метилмалоновой ацидурии

Метилмалоновая ацидурия/ацидемия – это аутосомно-рецессивное нарушение метаболизма аминокислот. Дефект связан с блокированием перехода метилмалонил-КоА в сукцинил-КоА и нарушением метаболизма ряда аминокислот.
Общая информация
Показания
Клиническое значение
Гены и заболевания
Методология
Ссылки на публикации

Общая информация

  • Метилмалоновая ацидурия/ацидемия – это аутосомно-рецессивное нарушение метаболизма аминокислот. Дефект связан с блокированием перехода метилмалонил-КоА в сукцинил-КоА и нарушением метаболизма ряда аминокислот. В результате блокировки организм не может должным образом расщеплять определенные белки и липиды. Это вызывает накопление метилмалоновой кислоты в организме, что проявляется в виде неврологических симптомов, таких как судороги, энцефалопатия и инсульт. Это смертельное тяжелое гетерогенное заболевание, нарушающее метаболизм метилмалоната и кобаламина с плохим прогнозом. Это заболевание можно диагностировать изолированно или в сочетании с другими органическими ацидемиями.
  • Панель Igenomix для выявления метилмалоновой ацидурии может использоваться для постановки точного диагноза, а также для дифференциальной диагностики, что в конечном итоге приводит к улучшению тактики лечения и прогноза заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).

Показания

  • Данная панель Igenomix показана пациентам с клиническим подозрением или диагнозом со следующими проявлениями или без них:
    • Рвота
    • Обезвоживание
    • Вялость
    • Судороги
    • Рецидивирующие инфекции
    • Прогрессирующая энцефалопатия
    • Гипотония
    • Задержка развития
    • Гепатомегалия
    • Интеллектуальная недостаточность

Клиническое значение

Клиническое значение данной панели: 

  • Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента.
  • Оценка статуса носительства и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи.
  • Точное установление корреляции генотип-фенотип.

Гены и заболевания

Методология

Ссылки

Ссылки на публикации

Sloan, J. L., Johnston, J. J., Manoli, I., Chandler, R. J., Krause, C., Carrillo-Carrasco, N., Chandrasekaran, S. D., Sysol, J. R., O’Brien, K., Hauser, N. S., Sapp, J. C., Dorward, H. M., Huizing, M., NIH Intramural Sequencing Center Group, Barshop, B. A., Berry, S. A., James, P. M., Champaigne, N. L., de Lonlay, P., Valayannopoulos, V., … Venditti, C. P. (2011). Exome sequencing identifies ACSF3 as a cause of combined malonic and methylmalonic aciduria. Nature genetics, 43(9), 883–886. https://doi.org/10.1038/ng.908 

 Matsui, S. M., Mahoney, M. J., & Rosenberg, L. E. (1983). The natural history of the inherited methylmalonic acidemias. New England Journal of Medicine, 308(15), 857-861. doi:10.1056/nejm198304143081501 

Zhou, X., Cui, Y., & Han, J. (2018). Methylmalonic acidemia: Current status and research priorities. Intractable & rare diseases research, 7(2), 73–78. https://doi.org/10.5582/irdr.2018.01026 

Deodato, F., Boenzi, S., Santorelli, F. M., & Dionisi-Vici, C. (2006). Methylmalonic and Propionic Aciduria. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 142C(2), 104-112. doi:10.1002/ajmg.c.30090 

Miousse, I. R., Watkins, D., Coelho, D., Rupar, T., Crombez, E. A., Vilain, E., . . . Rosenblatt, D. S. (2009). Clinical and molecular heterogeneity in patients with the cbld inborn error of cobalamin metabolism. The Journal of Pediatrics, 154(4), 551-556. doi:10.1016/j.jpeds.2008.10.043 

Carrillo-Carrasco, N., Chandler, R. J., & Venditti, C. P. (2011). Combined methylmalonic acidemia And homocystinuria, cblC type. I. Clinical Presentations, diagnosis and management. Journal of Inherited Metabolic Disease, 35(1), 91-102. doi:10.1007/s10545-011-9364-y 

descargar

Подробное описание

Загрузить

БРОШЮРА

Загрузить

Чем мы можем вам помочь?


  • reCAPTCHA demo: Simple page

НАШИ ЦЕЛИ

Снижение рисков рождения ребенка с наследственными заболеваниями
Для спокойствия будущих мам

Все услуги

Решение вопросов генетики

ОБ IGENOMIX

О компании
Контакты
Работа с нами

Igenomix в социальных сетях

8-800-444-30-13 
Наш email
What's app +7 925 386 13 92
  • Argentina
  • Brazil
  • Canada
  • Chile
  • Colombia
  • Europe
  • France
  • Germany
  • India
  • Italy
  • Japan
  • Korea
  • Mexico
  • Perú
  • Russia
  • Spain
  • Taiwan
  • The Middle East
  • Turkey
  • United Kingdom
  • United States
  • Vietnam
Изменить страну

[2022] © Igenomix ПОЛИТИКА ОБ ОБРАБОТКЕ И ЗАЩИТЕ ПЕРСОНАЛЬНЫХ ДАННЫХ Правовые сведения Политика обработки cookie-файлов

Получить дополнительную информацию


  • reCAPTCHA demo: Simple page

  • НАШИ ЦЕЛИ
    • Лечение бесплодия
    • Снижение рисков рождения ребенка с наследственными заболеваниями
    • Для спокойствия будущих мам
  • ДЛЯ ВРАЧЕЙ
    • ALICE
    • EMMA
    • ERA
    • EndomeTRIO
    • EMBRACE
    • PGT-A
    • PGT-M
    • CGT
    • NACE
    • SAT
    • POC
  • Для пациентов
    • ALICE
    • EMMA
    • ERA
    • EndomeTRIO
    • EMBRACE
    • PGT-A
    • PGT-M
    • CGT
    • NACE
    • SAT
    • POC
  • ДИАГНОСТИКА
  • Прайс-лист
  • ОБ IGENOMIX
    • исследовательская работа
    • О компании
  • Контакты
  • Изменить страну
  • Зарегистрированные пользователи