Высокоточная генетическая панель для выявления органических ацидемий/ацидурий

Общая информация

• Органические ацидемии/ацидурии (расстройства, связанные с органическими кислотами) – важная группа наследственных метаболических нарушений, которые возникают в результате нарушения определенной стадии катаболизма углеводов, аминокислот и жирных кислот. Эти дефекты в работе ферментов приводят к накоплению органических кислот в тканях и их последующему выведению с мочой. По мере взросления пациентов естественное прогрессирование органических ацидемий приводит к интеллектуальным нарушениям, повышенному риску неврологических осложнений, таких как приступы, похожие на инсульт, и осложнения со сторны сердечно-сосудистой системы. Все органические ацидурии наследуются по аутосомно-рецессивному типу.
• Панель Igenomix для выявления органических ацидемий может использоваться для постановки точного диагноза, а также для дифференциальной диагностики гипеаммонимии и метаболического ацидоза с большой анионной щелью, что в конечном итоге приводит к улучшению тактики лечения и прогноза заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).

Показания

• Данная панель Igenomix показана пациентам с клиническим подозрением или диагнозом со следующими проявлениями или без них:
  • Задержка развития
  • Умственная отсталость
  • Судороги
  • Вялость
  • Кома
  • Гипотония
  • Рвота
  • Гепатомегалия
  • Респираторный дистресс синдром
  • Сердечная недостаточность

Клиническое значение

Клиническое значение данной панели: 

• Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента.
• Раннее начало диетотерапии, коррекции жидкостного и электролитного дисбаланса и адекватной церебральной перфузии.
• Оценка статуса носительства и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи.
• Точное установление корреляции генотип-фенотип.

Гены и забоелвания