Высокоточная генетическая панель для выявления нарушений цикла обмена мочевины

Общая информация

• Цикл мочевины – это метаболический путь, который преобразует азот из периферических (мышцы) и энтеральных (прием белков) источников в мочевину, которая является водорастворимой и может выводиться из организма. Дефицит фермента в метаболическом пути вызывает нарушение цикла мочевины. Примеры нарушения цикла обмена мочевины включают, среди прочего, дефицит карбамоилфосфатсинтетазы I, дефицит орнитинтранскарбамилазы или дефицит аргиназы. Данные нарушения, за исключением дефицита аргиназы, приводят к гипераммонемии и опасным для жизни метаболическими декомпенсациям в младенчестве. После компенсации таких состояний обычно возникает серьезная неврологическая травма. Тип наследования заболевания является аутосомно-рецессивным, за исключением дефицита орнитинтранскарбамилазы, который является X-сцепленным.
• Панель для точного определения нарушений цикла обмена мочевины и митохондриальной энцефалопатии может использоваться для постановки точного  диагноза, что в конечном итоге приводит к улучшению тактики лечения и прогноза заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).

Показания

• Данная панель Igenomix показана пациентам с клиническим подозрением или диагнозом со следующими проявлениями или без них:
  • Помрачнения сознания
  • Психические расстройства
  • Аномальная двигательная активность
  • Судороги
  • Тошнота
  • Проблемы с приемом пищи
  • Диарея
  • Запор
  • Сонливость
  • Нарушение терморегуляции
  • Гипераммониемия и гипервентиляция
  • Летаргия
  • Кома

КЛиническое значение

Клиническое значение данной панели: 

• Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента. 
• Раннее начало терапии в форме регидратации и поддержания хорошего диуреза без гипергидратации, удаления азота (аммиака) из организма с помощью лекарств и/или гемодиализа, уменьшения потребления белка и снижения катаболизма, стимуляции анаболизма и поглощения предшественников азота мышцами.
• Оценка статуса носительства и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи.
• Точное установление корреляции генотип-фенотип.

Гены и заболевания