Высокоточная генетическая панель для выявления наследственного нефрита

Общая информация

• Синдром Альпорта или наследственный нефрит – это прогрессирующее наследственное заболевание почек, проявляющиеся гематурией (иногда с протеинурией), прогрессирующим снижением почечных функций с развитием хронической почечной недостаточности, часто сочетающиеся с нейросенсорной тугоухостью и глазными аномалиями. Это генетически и фенотипически гетерогенное заболевание клубочковой, улитковой и базальной мембран глаза из-за мутации в генах, кодирующих коллаген IV типа. У людей, страдающих этим заболеванием, наблюдается прогрессирующая потеря функции почек, проявляющаяся в виде крови в моче (гематурия). Тип наследования может быть Х-сцепленным, аутосомно-рецессивным и аутосомно-доминантным.
• Генетическая панель для выявления синдрома Альпорта может использоваться для постановки направленного и точного диагноза, что в конечном итоге приводит к лучшему лечению и прогнозу заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS). 

Показания

• Панель Igenomix для выявления наследственного нефрита используется для пациентов с клиническим подозрением или диагнозом со следующими симптомами:
  • Кровь в моче (гематурия)
  • Белок в моче (протеинурия)
  • Отеки
  • Гипертония
  • Потеря слуха
  • Глазные проявления: передний лентиконус, точечная ретинопатия, задняя полиморфная дистрофия роговицы, истончение височного желтого пятна и т. д.
  • Лейомиоматоз

Клиническое значение

Клиническое значение данной панели: 

• Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента.
• Раннее начало терапии в виде симптоматической помощи, медицинской помощи, постоянного контроля функции почек и, при необходимости, трансплантации почки.
• Оценка статуса носительства и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи.
• Точное определене корреляции генотип-фенотип.

Гены и заболевания