Высокоточная генетическая панель для выявления синдрома Барттера

Общая информация

• Синдром Барттера – аутосомно-рецессивное заболевание почечных канальцев, вызванное нарушением реабсорбции солей в толстой восходящей части петле Генле, что приводит к гипокалиемии, гипохлоремии, метаболическому алкалозу, высокому уровню ренина и альдостерона при нормальном кровяном давлении.В неонатальных случаях это можно заподозрить до рождения и диагностировать вскоре после рождения, тогда как в классических случаях проявление болезни может начаться в возрасте 2 лет или младше. Генетическая гетерогенность этого заболевания проистекает из генетических мутаций в котранспортере хлорида натрия / хлорида калия или транспортере калиевого канала в толстой восходящей петле Генле.
• Генетическая панель для выявления синдрома Барттера может использоваться для постановки направленного и точного диагноза, что в конечном итоге приводит к лучшему лечению и прогнозу заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).

Показания

• Панель Igenomix для выявления синдрома Барттера используется для пациентов с клиническим подозрением или диагнозом со следующими симптомами:
  • Семейный анамнез синдрома Барттера
  • Материнское многоводие
  • Потеря жидкости плода и истощение объема
  • Задержки развития
  • Полиурия
  • Полидипсия
  • Рвота
  • Запор
  • Тяга к соли

Клиническое значение

Клиническое значение данной панели: 

• Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента.
• Раннее начало лечения терапии в виде оказания медицинской помощи калийсберегающими диуретиками, ионных добавок и консультирования по вопросам, связанным с беременностью.
• Оценка статуса носительства и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи.
• Точное определене корреляции генотип-фенотип.

Гены и заболевания