Высокоточная генетическая панель для выявления гемолитико-уремического синдрома

Общая информация

• Гемолитико-уремический синдром (ГУС) определяется наличием микроангиопатической гемолитической анемии, тромбоцитопении и острого повреждения почек. Это одна из основных причин острого повреждения почек у детей. Это клинически неоднородное состояние, учитывая различную этиологию ГУС, что приводит к различиям в клинических проявлениях, ведении и исходе. Он был классифицирован на типичный HUS, возникающий в результате инфекций E.coli, продуцирующих токсин Shiga (STEC), и атипичный ГУС или не-STEC. ГУС может быть наследственным из-за врожденных ошибок метаболизма кобаламина С, мутаций гена комплемента или приобретен инфекциями, аутоантителами или токсичностью лекарств. Подсчитано, что примерно 50 процентов случаев кишечной палочки, не продуцирующей токсин шига, являются результатом мутаций в этих генах. Существует сезонная картина заболевания, достигающая пика летом и осенью. Тип наследования следует по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу.
• Генетическая панель для выявления Гемолитико-уремического синдрома может использоваться для постановки точного диагноза, что в конечном итоге приводит к лучшему лечению и прогнозу заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).

Показания

• Панель Igenomix для выявления гемолитико-уремического синдрома используется для пациентов с клиническим подозрением или диагнозом со следующими симптомами:
  • Гастроэнтерит: лихорадка, кровавый понос
  • Раздражительность
  • Вялость
  • Судороги
  • Острая почечная недостаточность
  • Анурия
  • Гипертония
  • Отеки
  • Бледность

Клиническое значение

Клиническое значение данной панели: 

• Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента. 
• Раннее начало терапии в виде плазмообменной терапии, переливания эритроцитов, соответствующего контроля жидкости и электролитов, обеспечения адекватного питания.
• Оценка статуса носительства и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи.
• Точное определение корреляции генотип-фенотип.

Гены и заболевания