Общая информация
- Синдром Лиддла – это генетическое заболевание, характеризующееся гипертензией с низким содержанием ренина, которая проявляется в раннем возрасте. Это вызвано мутациями, затрагивающими эпителиальный натриевый канал, расположенный в собирательной трубочке нефрона. Наиболее частыми проявлениями этого заболевания являются гипертензия с ранним началом, гипокалиемия, метаболический алкалоз с подавленной активностью ренина в плазме и низким уровнем альдостерона в плазме. Несмотря на этот типичный фенотип, заболевание может быть клинически неоднородным, даже с легкими фенотипами. Передается по аутосомно-доминантному типу.
- Генетическая панель для выявления синдрома Лиддла может использоваться для постановки точного диагноза, что в конечном итоге приводит к лучшему лечению и прогнозу заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).
Клиническое значение
Клиническое значение данной панели:
- Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента.
- Раннее начало терапии в виде оказания медицинской помощи калийсберегающими диуретиками и наблюдения за осложнениями гипертонии.
- Оценка статуса носительства и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи.
- Точное определене корреляции генотип-фенотип.
Ссылки
Tetti, M., Monticone, S., Burrello, J., Matarazzo, P., Veglio, F., Pasini, B., Jeunemaitre, X., & Mulatero, P. (2018). Liddle Syndrome: Review of the Literature and Description of a New Case. International journal of molecular sciences, 19(3), 812. https://doi.org/10.3390/ijms19030812
Enslow, B. T., Stockand, J. D., & Berman, J. M. (2019). Liddle’s syndrome mechanisms, diagnosis and management. Integrated blood pressure control, 12, 13–22. https://doi.org/10.2147/IBPC.S188869
Warnock D. G. (2001). Liddle syndrome: genetics and mechanisms of Na+ channel defects. The American journal of the medical sciences, 322(6), 302–307. https://doi.org/10.1097/00000441-200112000-00002
Yang, K. Q., Xiao, Y., Tian, T., Gao, L. G., & Zhou, X. L. (2014). Molecular genetics of Liddle’s syndrome. Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry, 436, 202–206. https://doi.org/10.1016/j.cca.2014.05.015
Cui, Y., Tong, A., Jiang, J., Wang, F., & Li, C. (2017). Liddle syndrome: clinical and genetic profiles. Journal of clinical hypertension (Greenwich, Conn.), 19(5), 524–529. https://doi.org/10.1111/jch.12949