Высокоточная генетическая панель для выявления нефротического синдрома

Общая информация

• Нефротический синдром определяется как наличие протеинурии нефротического диапазона с низким уровнем сывороточного альбумина, отеками и гиперхолестеринемии, что указывает на повреждение фильтрационного барьера. Протеинурия нефротического диапазона известна как потеря 3,5 гр или более белка с мочой в день.  Нефротический синдром имеет множество причин, среди которых мы можем найти первичные заболевания почек, такие как болезнь минимальных изменений, фокальный сегментарный гломерулосклероз и мембранозный гломерулонефрит. Это также может быть результатом системных заболеваний, поражающих другие органы, помимо почек, таких как диабет, красная волчанка и амилоидоз. Генетические причины нефротического синдрома состоят из дефектов клубочковой фильтрации, включающих множество генных мутаций, наследуемых в большинстве случаев по аутосомно-рецессивному типу.
• Генетическая панель для выявления нефротического синдрома может использоваться для постановки точного диагноза, что в конечном итоге приводит к лучшему лечению и прогнозу заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).

Показания

• Панель Igenomix для выявления нефротического синдрома используется для пациентов с клиническим подозрением или диагнозом со следующими симптомами:
  • Массивная протеинурия (> 3,5 г / 24 часа)
  • Отеки  
  • Тромбозы и эмболические события
  • Гипертония
  • Повышенная восприимчивость к инфекции
  • Низкий уровень альбумина

Клиническое значение

Клиническое значение данной панели: 

• Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента.
• Раннее начало медицинской помощи стероидами, гиполипидемическими препаратами, профилактической антикоагулянтной терапией или лечением основного системного заболевания.
• Оценка статуса носительства и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи.
• Перевод геномно-ориентированной медицины, позволяющий улучшить понимание молекулярной анатомии нефротического синдрома и, таким образом, улучшить возможности ухода за пациентами.

Гены и заболевания