Высокоточная генетическая панель для выявления поликистозной болезни почек

Общая информация

• Поликистозная болезнь почек (ПБП) – это наследственное мультисистемное прогрессирующее заболевание с формированием почечных кист, вызывающее постепенное увеличение обеих почек, иногда прогрессирующее до почечной недостаточности. Поликистоз почек классифицируется на два различных заболевания в зависимости от характера наследования: аутосомно-доминантная PKD (ADPKD) и аутосомно-рецессивная PKF (ARPKD). АРПБП является наиболее агрессивной формой и проявляется тяжелой легочной недостаточностью и прогрессирующей почечной недостаточностью с ранним началом в младенчестве. Если не лечить, АРПБП является летальным исходом до подросткового возраста. АРПБП обычно проявляется в зрелом возрасте и является наиболее частой наследственной причиной хронического заболевания почек. Кистоз почек – частая причина терминальной стадии почечной недостаточности как у детей, так и у взрослых.
• Генетическая панель для выявления болезни поликистоза почек может использоваться для постановки точного диагноза, что в конечном итоге приводит к лучшему лечению и прогнозу заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).

Показания

• Панель Igenomix для выявления БПБ используется для пациентов с клиническим подозрением или диагнозом со следующими симптомами:
  • Макрогематурия
  • Боль в боку или в животе  
  • Рецидивирующие инфекции мочевыводящих путей
  • Нефролитиаз
  • Пальпируемые почки при абдоминальном исследовании
  • Признаки хронического заболевания почек (гипертония, перегрузка жидкостью, уремия)
  • Экстраренальные кисты: аневризма печени, поджелудочной железы, ягод головного мозга
  • Материнское олигогидрамнион и последовательность Поттера

Клиническое значение

Клиническое значение данной панели: 

• Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента.
• Раннее начало медицинской помощи с контролем артериального давления для предотвращения и отсрочки терминальной стадии почечной недостаточности, связанных с ней осложнений и / или трансплантации почек.
• Регулярный ультразвуковой и лабораторный мониторинг, улучшающий клиническое ведение пациентов и дальнейшее улучшение с помощью новых терапевтических возможностей.
• Оценка статуса носительства и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи.

Гены и заболевания