Высокоточная генетическая панель для выявления первичной гипероксалурии

Общая информация

• Первичная гипероксалурия (ПГ) – группа наследственных метаболических заболеваний, характеризующихся повышенным образованием кальций-оксалатных камней в почках с последующим развитием нефролитиаза и почечной недостаточности. Гипероксалурия определяется как повышенное выведение с мочой оксалата (более 40 мг за 24 часа), конечного продукта метаболизма. Это повышенное выделение может способствовать образованию камней в почках и другим проблемам со здоровьем. Мутации в определенных ферментах печени, участвующих в метаболизме оксалатов, составляют этиологию этого заболевания. Существует три основных типа PH – типы I, II и III, дифференцированные по специфическому ферменту, который испытывает дефицит.
• Генетическая панель для выявления первичной гипероксалурии может использоваться для постановки точного диагноза, что в конечном итоге приводит к лучшему лечению и прогнозу заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).

Показания

• Панель Igenomix для выявления первичной гипероксалурии используется для пациентов с клиническим подозрением или диагнозом со следующими симптомами:
  • Боль в пояснице
  • Гематурия (кровь в моче)
  • Боль при мочеиспускании
  • Учащенное мочеиспускание
  • Лихорадка / озноб
  • Мутная моча
  • Рецидивирующие камни в почках или мочевыводящих путях
  • Семейный анамнез рецидивирующих камней в почках
  • Любой пациент с почечной недостаточностью неизвестной причины

Клиническое значение

Клиническое значение данной панели: 

• Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента.
• Раннее начало медицинской помощи для снижения уровня оксалатов, соответствующей гидратации и изменения диеты.
• Оценка статуса носительства и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи.
• Точное определение корреляции генотип-фенотип.

Гены и заболевания