Skip to content
  • Argentina
  • Brazil
  • Canada
  • Chile
  • Colombia
  • Europe
  • France
  • Germany
  • India
  • Italy
  • Japan
  • Korea
  • Mexico
  • Perú
  • Russia
  • Spain
  • Taiwan
  • The Middle East
  • Turkey
  • United Kingdom
  • United States
  • Vietnam
  • Изменить страну
  • 8-800-444-30-13 Получить дополнительную информацию
  • 8-800-444-30-13 Получить дополнительную информацию
  • Part of brands: |
RussiaRussia
  • Part of brands: |
  • НАШИ ЦЕЛИ
    • Лечение бесплодия
    • Снижение рисков рождения ребенка с наследственными заболеваниями
    • Для спокойствия будущих мам
  • ДЛЯ ВРАЧЕЙ
    • ALICE
    • EMMA
    • ERA
    • EndomeTRIO
    • EMBRACE
    • PGT-A
    • PGT-M
    • CGT
    • NACE
    • SAT
    • POC
  • Для пациентов
    • ALICE
    • EMMA
    • ERA
    • EndomeTRIO
    • EMBRACE
    • PGT-A
    • PGT-M
    • CGT
    • NACE
    • SAT
    • POC
  • ДИАГНОСТИКА
  • Прайс-лист
  • ОБ IGENOMIX
    • исследовательская работа
    • О компании
  • Контакты
Genomics Precision Diagnostic > Neurology Precision Panel > Aicardi-Goutieres Syndrome Precision Panel

Высокоточная генетическая панель для определения синдрома Айкарди-Гутьереса

Синдром Айкарди-Гутьерес – редкое генетическое неврологическое заболевание с различными клиническими проявлениями, включая спазмы мышц-сгибателей в младенчестве, полную или частичную агенезию мозолистого тела и различные глазные аномалии.
Общая информация
Показания
Клиническое значение
Гены и заболевания
Методология
Ссылки на публикации

Общая информация

  • Синдром Айкарди-Гутьерес – редкое генетическое неврологическое заболевание с различными клиническими проявлениями, включая спазмы мышц-сгибателей в младенчестве, полную или частичную агенезию мозолистого тела и различные глазные аномалии. Генетическая диагностика имеет решающее значение из-за наложения фенотипических признаков с последствиями врожденной инфекции и системной красной волчанки (СКВ). Учитывая фенотипическую неоднородность и диагностические трудности, связанные с маленькими детьми, синдром Айкарди-Гутьереса может быть более частой причиной умственной отсталости и судорог у девочек, чем считалось ранее. Осложнения этого синдрома включают тяжелую умственную отсталость, трудноизлечимую эпилепсию и легочные осложнения. Обычно он наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
  • Высокоточная генетическая панель для определения синдрома Айкарди-Гутьереса может служить направленным диагностическим инструментом, а также дифференциальной диагностикой умственной отсталости, что в конечном итоге приводит к улучшению тактики лечения и прогноза заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS). 

Показания

  • Панель Igenomix для выявления синдрома Айкарди-Гутьереса показана пациентам с клиническим подозрением или диагнозом со следующими проявлениями или без них:
    • Судороги 
    • Глазные аномалии
    • Общее отставание в развитии 
    • Неспособность ходить из-за спастической гемиплегии
    • Раннее проявление злокачественных новообразований, таких как карцинома мягких тканей, гепатобластома и ангиосаркома
    • Уменьшенный размер головы
    • Дисморфии рук
    • Проблемы с желудочно-кишечным трактом: диарея, запор, трудности с приемом пищи и т. д.

Клиническое значение

Клиническое значение данной панели:

  • Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента. 
  • Раннее начало терапии в форме оказания медицинской помощи при судорогах, физиотерапии и реабилитации, профилактики легочных осложнений и раннего наблюдения за новообразованиями. Хирургическая помощь показана при рефрактерной неизлечимой эпилепсии.
  • Оценка рисков и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи в соответствии с типом наследования.
  • Точное установление корреляции генотип-фенотип.

Гены и заболевания

Методология

Ссылки

Ссылки на публикации

Al Mutairi, F., Alfadhel, M., Nashabat, M., El-Hattab, A. W., Ben-Omran, T., Hertecant, J., Eyaid, W., Ali, R., Alasmari, A., Kara, M., Al-Twaijri, W., Filimban, R., Alshenqiti, A., Al-Owain, M., Faqeih, E., & Alkuraya, F. S. (2018). Phenotypic and Molecular Spectrum of Aicardi-Goutières Syndrome: A Study of 24 Patients. Pediatric neurology, 78, 35–40. https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2017.09.002 

Rice, G., Patrick, T., Parmar, R., Taylor, C. F., Aeby, A., Aicardi, J., Artuch, R., Montalto, S. A., Bacino, C. A., Barroso, B., Baxter, P., Benko, W. S., Bergmann, C., Bertini, E., Biancheri, R., Blair, E. M., Blau, N., Bonthron, D. T., Briggs, T., Brueton, L. A., … Crow, Y. J. (2007). Clinical and molecular phenotype of Aicardi-Goutieres syndrome. American journal of human genetics, 81(4), 713–725. https://doi.org/10.1086/521373 

Crow, Y. J. (2005). Aicardi-Goutières Syndrome. In M. P. Adam (Eds.) et. al., GeneReviews®. University of Washington, Seattle. 

Crow Y. J. (2013). Aicardi-Goutières syndrome. Handbook of clinical neurology, 113, 1629–1635. https://doi.org/10.1016/B978-0-444-59565-2.00031-9 

Kroner, B., Preiss, L., Ardini, M., & Gaillard, W. (2008). New Incidence, Prevalence, and Survival of Aicardi Syndrome From 408 Cases. Journal Of Child Neurology, 23(5), 531-535. doi: 10.1177/0883073807309782 

Prontera, P., Bartocci, A., Ottaviani, V., Isidori, I., Rogaia, D., & Ardisia, C. et al. (2013). Aicardi Syndrome Associated with Autosomal Genomic Imbalance: Coincidence or Evidence for Autosomal Inheritance with Sex-Limited Expression?. Molecular Syndromology, 4(4), 197-202. doi: 10.1159/000350040 

Sutton, V. R., & Van den Veyver, I. B. (2006). Aicardi Syndrome. In M. P. Adam (Eds.) et. al., GeneReviews®. University of Washington, Seattle. 

БРОШЮРА

Загрузить

Чем мы можем вам помочь?


  • reCAPTCHA demo: Simple page

НАШИ ЦЕЛИ

Снижение рисков рождения ребенка с наследственными заболеваниями
Для спокойствия будущих мам

Все услуги

Решение вопросов генетики

ОБ IGENOMIX

О компании
Контакты
Работа с нами

Igenomix в социальных сетях

8-800-444-30-13 
Наш email
What's app +7 925 386 13 92
  • Argentina
  • Brazil
  • Canada
  • Chile
  • Colombia
  • Europe
  • France
  • Germany
  • India
  • Italy
  • Japan
  • Korea
  • Mexico
  • Perú
  • Russia
  • Spain
  • Taiwan
  • The Middle East
  • Turkey
  • United Kingdom
  • United States
  • Vietnam
Изменить страну

[2022] © Igenomix ПОЛИТИКА ОБ ОБРАБОТКЕ И ЗАЩИТЕ ПЕРСОНАЛЬНЫХ ДАННЫХ Правовые сведения Политика обработки cookie-файлов

Получить дополнительную информацию


  • reCAPTCHA demo: Simple page

  • НАШИ ЦЕЛИ
    • Лечение бесплодия
    • Снижение рисков рождения ребенка с наследственными заболеваниями
    • Для спокойствия будущих мам
  • ДЛЯ ВРАЧЕЙ
    • ALICE
    • EMMA
    • ERA
    • EndomeTRIO
    • EMBRACE
    • PGT-A
    • PGT-M
    • CGT
    • NACE
    • SAT
    • POC
  • Для пациентов
    • ALICE
    • EMMA
    • ERA
    • EndomeTRIO
    • EMBRACE
    • PGT-A
    • PGT-M
    • CGT
    • NACE
    • SAT
    • POC
  • ДИАГНОСТИКА
  • Прайс-лист
  • ОБ IGENOMIX
    • исследовательская работа
    • О компании
  • Контакты
  • Изменить страну
  • Зарегистрированные пользователи