Высокоточная генетическая панель для определения синдрома Айкарди-Гутьереса

Общая информация

• Синдром Айкарди-Гутьерес – редкое генетическое неврологическое заболевание с различными клиническими проявлениями, включая спазмы мышц-сгибателей в младенчестве, полную или частичную агенезию мозолистого тела и различные глазные аномалии. Генетическая диагностика имеет решающее значение из-за наложения фенотипических признаков с последствиями врожденной инфекции и системной красной волчанки (СКВ). Учитывая фенотипическую неоднородность и диагностические трудности, связанные с маленькими детьми, синдром Айкарди-Гутьереса может быть более частой причиной умственной отсталости и судорог у девочек, чем считалось ранее. Осложнения этого синдрома включают тяжелую умственную отсталость, трудноизлечимую эпилепсию и легочные осложнения. Обычно он наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
• Высокоточная генетическая панель для определения синдрома Айкарди-Гутьереса может служить направленным диагностическим инструментом, а также дифференциальной диагностикой умственной отсталости, что в конечном итоге приводит к улучшению тактики лечения и прогноза заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS). 

Показания

• Панель Igenomix для выявления синдрома Айкарди-Гутьереса показана пациентам с клиническим подозрением или диагнозом со следующими проявлениями или без них:
  • Судороги 
  • Глазные аномалии
  • Общее отставание в развитии 
  • Неспособность ходить из-за спастической гемиплегии
  • Раннее проявление злокачественных новообразований, таких как карцинома мягких тканей, гепатобластома и ангиосаркома
  • Уменьшенный размер головы
  • Дисморфии рук
  • Проблемы с желудочно-кишечным трактом: диарея, запор, трудности с приемом пищи и т. д.

Клиническое значение

Клиническое значение данной панели:

• Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента. 
• Раннее начало терапии в форме оказания медицинской помощи при судорогах, физиотерапии и реабилитации, профилактики легочных осложнений и раннего наблюдения за новообразованиями. Хирургическая помощь показана при рефрактерной неизлечимой эпилепсии.
• Оценка рисков и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи в соответствии с типом наследования.
• Точное установление корреляции генотип-фенотип.

Гены и заболевания