Высокоточная генетическая панель для выявления болезни Альцгеймера

Общая информация

• Болезнь Альцгеймера (БА) является наиболее частой причиной деменции и одной из ведущих причин заболеваемости и смертности среди людей старшего возраста. Основной клинической характеристикой БА является деменция, которая обычно начинается с незаметного и плохо распознаваемого нарушения памяти, также известного как легкое когнитивное нарушение, которое постепенно становится более серьезным и в конечном итоге приводит кинвалидизации. Другие проявления включают спутанность сознания, дезориентацию, расстройства речи, ажитацию и т. д. 95% всех случаев болезни Альцгеймера проявляются в позднем возрасте, обычно старше 60-65 лет, однако у 5% больных симпотомы пояляются в более раннем возрасте. Примерно 25% всех случаев болезнь Альцгеймера является семейным заболеванием, а 75% – несемейным. Семейные формы болезни имеют сильную генетическую предрасположенность. Хотя патогенез остается неясным, при всех формах, по-видимому, наблюдается повышенный синтез и/или сниженный клиренс бета-амилоида. Типы наследования семейных форм болезни Альцгеймера – аутосомно-доминантный и аутомоно-рецессивный.
• Высокоточная генетическая панель для выявления болезни Альцгеймера может служить направленным диагностическим инструментом, а также для дифференциальной диагностики деменции, что в конечном итоге приводит к улучшению тактики лечения и прогноза заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS). 

Показания

• Панель Igenomix для диагностики болезни Альцгеймера показана пациентам с клиническими симптомами или диагнозом со следующими проявлениями или без них:
  • Потеря памяти
  • Болезнь Альцгеймера в семейном анамнезе
  • Дезоритентация в пространстве
  • Требуется больше времени для выполнения обычных повседневных задач
  • Проблемы с управлением деньгами и оплатой счетов
  • Изменения настроения и личности

Клиническое значение

Клиническое значение данной панели:  

• Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента. 
• Раннее начало терапии в виде медицинской помощи с противопаркинсоническими средствами, противоэпилептическими препаратами, антидепрессантами, анксиолитиками и т. д. Для потенциирования когнитивной переподготовки рекомендуется умственная деятельность.
• Оценка рисков и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи в соответствии с типом наследования.  
• Точное установление корреляции генотип-фенотип.  

Гены и заболевания