Высокоточная генетическая панель для определения бокового амиотрофического склероза

Общая информация

• Боковой амиотрофический склероз (БАС) – наиболее распространенное дегенеративное заболевание двигательных нейронов. Оно характеризуется прогрессирующим разрушением мотонейронов в головном и спинном мозге, приводящем к параличу. Оно начинается незаметно с очаговой слабости, но непрерывно распространяется, поражая большинство мышц, включая диафрагму. Диагноз БАС основывается на безболезненной прогрессирующей слабости в анамнезе в сочетании с результатами обследования верхних и нижних двигательных функций. Обычно смерть наступает из-за паралича дыхания и наступает в течение 3-5 лет после постановки диагноза. Множество различных генов и патофизиологических процессов способствуют развитию болезни, более того, существует два типа БАС, различаемых генетически: семейный и спорадический. Хотя БАС неизлечим и фатален, при средней выживаемости 3 года, раннее лечение может продлить и значительно повысить качество жизни пациентов.
• Высокоточная генетическая панель для определения бокового амиотрофического склероза может служить направленным диагностическим инструментом, что в конечном итоге приводит к улучшению тактики лечения и прогноза заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS). 

Показания

• Панель Igenomix для выявления БАС показана пациентам с клиническим подозрением или диагнозом БАС со следующими проявлениями или без них:
  • Снижение подвижности пальцев и судороги
  • Спотыкание или неловкость при беге
  • Опускание запястья и опускание стопы
  • Невнятная речь и охриплость
  • Депрессия
  • Сниженная способность к целенаправленной деятельности
  • Аспирация или удушье
  • Мышечная атрофия
  • Спастичность
  • Мышечные спазмы
  • Изменения голоса

Клиническое значение

Клиническое значение данной панели:

• Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента. 
• Раннее начало терапии в виде оказания медицинской помощи рилузолом, энтерального питания, неинвазивной вентиляции и профилактики осложнений.
• Оценка рисков и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи в соответствии с типом наследования.
• Точное установление корреляции генотип-фенотип.

Гены и заболевания