Высокоточная генетическая панель для выявления аутизма и Синдрома дефицита внимания и гиперактивности 

Общая информация

• Расстройство аутистического спектра (РАС) – это расстройство нервно-психического развития, характеризующееся постоянным дефицитом социальной коммуникации и социального взаимодействия, а также ограниченными повторяющимися моделями поведения, интересов и действий. Эти симптомы появляются в раннем детстве и ограничивают или ухудшают жизнедеятельность. РАС может быть изолированным и идиопатическим состоянием или быть связанным с генетическими заболеваниями, такими как синдром Ретта, нейрофиброматоз, туберозный склероз и синдром ломкой Х-хромосомы. Это увеличивает наследование РАС до более чем 90%. Синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) – одно из наиболее распространенных нервно-психических расстройств в детском и подростковом возрасте, часто сохраняющееся в зрелом возрасте. СДВГ характеризуется симптомами невнимательности, импульсивности, возбужденного состояния, исполнительной дисфункции и эмоциональной дисрегуляции, которые приводят к заметному ухудению ителлекта и трудностям в восприятии информации. Часто СДВГ имеет сочетается с другими психическими заболеваниями, такими как обсессивно-компульсивное расстройство. СДВГ является наследственным и мультифакториальным заболеванием; многие гены и ненаследственные факторы способствуют развитию расстройства. Риск развития СДВГ у следующих детей и  детей сиблингов пациента с СДВГ увеличивается в 2-8 раз и проявляется примерно в 76% случаев.
• Высокоточная генетическая панель для выявления расстройств аутического спектра может служить направленным диагностическим инструментом, что в конечном итоге приводит к улучшению тактики терапии и прогноза заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS). 

Показания

• Панель для выявления аутизма и синдрома дефицита внимания с гиперактивностью показана пациентам с клиническим подозрением или диагнозом со следующими проявлениями или без них:
  • Постоянный дефицит социального общения и социального взаимодействия в различных условиях.
  • Ограниченные повторяющиеся модели поведения, интересов или действий
  • Затруднение при выполнении повседневных задач, недостаток концентрации
  • Гиперактивность и отвлекаемость
  • Задержка и расстройство речи
  • Забывчивость
  • Болтливость без адекватной реакции на социальные ограничения

Клиническое значение

Клиническое значение данной панели:  

• Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента. 
• Раннее начало терапии в форме поведенческой, образовательной и психологической терапии, которые оказались наиболее эффективными при РАС.
• В случае СДВГ – реструктуризация окружающей среды и поведенческая терапия. Медицинская помощь со стимуляторами также считается лечением первой линии.
• Оценка рисков и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи в соответствии с типом наследования.
• Точное установление корреляции генотип-фенотип.  

Гены и заболевания