Высокоточная генетическая панель для выявления болезни Шарко-Мари-Тута и врожденной сенсорной нейропатии

Общая информация

• Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ) относится к спектру наследственных сенсомоторных нейропатий, вызываемых мутациями в генах, кодирующих белки, входящие в состав миелина, щелевых контактов и структуры аксонов в периферических нервах. Это наиболее распространенная наследственная нейропатия. Связь различных мутаций в одном и том же гене с различными клиническими проявлениями является частой находкой и вызывает клиническую и генетическую гетерогенность. Болезнь Шарко-Мари-Тута характеризуется прогрессирующей дистальной мышечной слабостью, атрофией мышц и потерей чувствительности. Наиболее распространенная модель наследования – аутосомно-доминантная, хотя есть также Х-сцепленные и аутосомно-рецессивные типы. Самая важная цель для пациентов с болезнью ШМТ – поддерживать двигательную активность, силу и гибкость мышц.
• Высокоточная генетическая панель для выявления болезни Шарко-Мари-Тута может служить направленным диагностическим инструментом, а также для дифференциальной диагностики мышечной слабости, что в конечном итоге приводит к улучшению тактики лечения и прогноза заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS). 

Показания

• Панель Igenomix для диагностики ШМТ  показана пациентам с клиническими симптомами или диагнозом со следующими проявлениями или без них:
  • Дистальная потеря чувствительности
  • Истощение и слабость дистальных мышц
  • Мышечная атрофия
  • Задержка моторного развития
  • Перонеальная походка (степпаж)
  • Травмы голеностопного сустава
  • Деформации стопы: полая стопа и истончение мышц голени.
  • Болезнь ШМТ или другие сенсорные нейропатии семейном анамнезе

Клиническое значение

Клиническое значение данной панели: 

• Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента.
• Раннее начало терапии в виде хирургического лечения, ортопедической помощи для предотвращения осложнений, а также физиотерапии и реабилитации.
• Оценка рисков и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи в соответствии с типом наследования.
• Установление корреляции генотип-фенотип с учетом вариабельности тяжести и течения заболевания.

Гены и заболевания