Общая информация

• Эпилепсия – заболевание центральной нервной системы, характеризующееся повторяющимися неспровоцированными судорогами, которые представляют собой короткие эпизоды непроизвольных движений. Они могут затрагивать часть тела (парциальная эпилепсия) или все тело (генерализованная эпилепсия) и могут сопровождаться потерей сознания и непроизвольными мочеиспусканием и дефекацией. Около 50 миллионов человек во всем мире страдают эпилепсией, что делает ее одним из самых распространенных неврологических заболеваний во всем мире. Эпилепсия влечет за собой стойкую предрасположенность к нейробиологическим, когнитивным, психологическим и социальным последствиям. Существует множество факторов риска развития эпилепсии, один из которых – сильная генетическая предрасположенность. Три основных класса эпилепсии – это генетическая генерализованная, фокальная и энцефалопатическая эпилепсия с несколькими специфическими расстройствами в каждом классе. Знания о генетической природе эпилепсии переходят из академических исследований в клиническую практику, основанную на молекулярной диагностике и стратифицированной медицине. Мутации, приводящие к эпилепсии, были идентифицированы в генах, кодирующих ионные каналы, рецепторы нейротрансмиттеров, молекулярный каскад производства клеточной энергии и белки, участвующие в возбудимости нейронов. Тип наследования варьируется от аутосомно-доминантного, рецессивного до митохондриального.
• The Igenomix Комплексная панель диагностики эпилепсии может служить точным и направленным диагностическим инструментом, а также для дифференциальной диагностики повторяющихся приступов, что в конечном итоге приводит к улучшению тактики терапии и прогноза заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).

Показания

• Комплексная панель диагностики эпилепсии показана пациентам с клиническим подозрением или диагнозом со следующими проявлениями:
  • Семейный анамнез эпилепсии или судорог, устойчивых к лечению
  • Нарушения движения
  • Нарушения зрения, слуха и вкусовых рецептеров
  • Временное замешательство
  • Неконтролируемые подергивания рук и ног
  • Страх, беспокойство или ощущение дежавю
  • Потеря сознания или внимания

Клиническое значение

Клиническое значение данной панели:  

• Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента. 
• Раннее начало терапии в виде медицинской помощи с противоэпилептическими препаратами, кортикостероидами, бдительности и мониторинга когнитивного статуса, а также хирургической помощи при необходимости.
• Установление риска рецидива в зависимости от типа эпилепсии, генетического фона и клинических проявлений.
• Оценка рисков и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи в соответствии с типом наследования.
• Точное установление корреляции генотип-фенотип.  

Гены и заболевания