Общая информация
- Эпилепсия – заболевание центральной нервной системы, характеризующееся повторяющимися неспровоцированными судорогами, которые представляют собой короткие эпизоды непроизвольных движений. Они могут затрагивать часть тела (парциальная эпилепсия) или все тело (генерализованная эпилепсия) и могут сопровождаться потерей сознания и непроизвольными мочеиспусканием и дефекацией. Около 50 миллионов человек во всем мире страдают эпилепсией, что делает ее одним из самых распространенных неврологических заболеваний во всем мире. Эпилепсия влечет за собой стойкую предрасположенность к нейробиологическим, когнитивным, психологическим и социальным последствиям. Существует множество факторов риска развития эпилепсии, один из которых – сильная генетическая предрасположенность. Три основных класса эпилепсии – это генетическая генерализованная, фокальная и энцефалопатическая эпилепсия с несколькими специфическими расстройствами в каждом классе. Знания о генетической природе эпилепсии переходят из академических исследований в клиническую практику, основанную на молекулярной диагностике и стратифицированной медицине. Мутации, приводящие к эпилепсии, были идентифицированы в генах, кодирующих ионные каналы, рецепторы нейротрансмиттеров, молекулярный каскад производства клеточной энергии и белки, участвующие в возбудимости нейронов. Тип наследования варьируется от аутосомно-доминантного, рецессивного до митохондриального.
- The Igenomix Комплексная панель диагностики эпилепсии может служить точным и направленным диагностическим инструментом, а также для дифференциальной диагностики повторяющихся приступов, что в конечном итоге приводит к улучшению тактики терапии и прогноза заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).
Показания
- Комплексная панель диагностики эпилепсии показана пациентам с клиническим подозрением или диагнозом со следующими проявлениями:
- Семейный анамнез эпилепсии или судорог, устойчивых к лечению
- Нарушения движения
- Нарушения зрения, слуха и вкусовых рецептеров
- Временное замешательство
- Неконтролируемые подергивания рук и ног
- Страх, беспокойство или ощущение дежавю
- Потеря сознания или внимания
Клиническое значение
Клиническое значение данной панели:
- Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента.
- Раннее начало терапии в виде медицинской помощи с противоэпилептическими препаратами, кортикостероидами, бдительности и мониторинга когнитивного статуса, а также хирургической помощи при необходимости.
- Установление риска рецидива в зависимости от типа эпилепсии, генетического фона и клинических проявлений.
- Оценка рисков и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи в соответствии с типом наследования.
- Точное установление корреляции генотип-фенотип.
Ссылки
Symonds, J. D., Zuberi, S. M., & Johnson, M. R. (2017). Advances in epilepsy gene discovery and implications for epilepsy diagnosis and treatment. Currentopinion in neurology, 30(2), 193–199. https://doi.org/10.1097/WCO.0000000000000433
Thijs, R. D., Surges, R., O’Brien, T. J., & Sander, J. W. (2019). Epilepsy in adults. Lancet (London, England), 393(10172), 689–701. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(18)32596-0
Hebbar, M., &Mefford, H. C. (2020). Recent advances in epilepsy genomics and genetic testing. F1000Research, 9, F1000 Faculty Rev-185. https://doi.org/10.12688/f1000research.21366.1
Myers, C. T., &Mefford, H. C. (2015). Advancing epilepsy genetics in the genomic era. Genome medicine, 7(1), 91. https://doi.org/10.1186/s13073-015-0214-7
Weber, Y. G., Biskup, S., Helbig, K. L., Von Spiczak, S., &Lerche, H. (2017). The role of genetic testing in epilepsy diagnosis and management. Expert review of molecular diagnostics, 17(8), 739–750. https://doi.org/10.1080/14737159.2017.1335598
Gurnett, C. A., & Hedera, P. (2007). New ideas in epilepsy genetics: novel epilepsy genes, copy number alterations, and gene regulation. Archives of neurology, 64(3), 324–328. https://doi.org/10.1001/archneur.64.3.324
Stafstrom, C. E., &Tempel, B. L. (2000). Epilepsy genes: the link between molecular dysfunction and pathophysiology. Mental retardation and developmental disabilities research reviews, 6(4), 281–292. https://doi.org/10.1002/1098-2779(2000)6:4<281::AID-MRDD7>3.0.CO;2-9
Goodkin, H. (2009). The founding of the American Epilepsy Society: 1936. Epilepsia, 50(3), 566-570. doi: 10.1111/j.1528-1167.2008.01910.x
Berg, A., Berkovic, S., Brodie, M., Buchhalter, J., Cross, J., & van Emde Boas, W. et al. (2010). Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: Report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia, 51(4), 676-685. doi: 10.1111/j.1528-1167.2010.02522.x