Общая информация
- Врожденные мышечные дистрофии – это группа наследственных прогрессирующих миопатических расстройств, возникающих в результате дефектов ряда генов, ответственных за нормальную работу мышц, что приводит к прогрессирующей мышечной слабости без повреждения центрального или периферического нерва. Гены, ответственные за эти заболевания, кодируют специфические мышечные белки, которые обеспечивают правильное сокращение и расслабление мышц. Мышечные дистрофии классифицируются по клиническому фенотипу, патогенезу и типу наследования. Типы наследования включают X-сцепленный, аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный. Вот некоторые примеры:
- X-сцепленный: Миодистрофии Дюшенна, Беккера, Эмери-Драйфуса
- Аутосомно-доминантный: Плече-лопаточно-лицевая, дистальная, окулярная, окулофарингеальная мышечные дисторифии.
- Аутосомно-рецессивный: Конечностно-поясная мышечная дистрофия
- Врожденные миопатии – это группа генетических заболеваний, поражающие преимущественно мышцы. Характерные проявления можно найти у новорожденных и младенцев, детей и даже взрослых. Классификация врожденных миопатий основана на их генетической природе. Однако корреляция генотип-фенотип непостоянна и накладывается на врожденные мышечные дистрофии. Некоторые примеры врожденных миопатий включают, среди прочего, Немалиновую миопатию, Миопатию центрального ядра и Множественную миниядерную миопатию. И врожденные миопатии, и мышечные дистрофии несут высокий риск развития рестриктивных заболеваний легких и ортопедических деформаций.
- Высокоточная генетическая панель для выявления врожденных мышечных дистрофий и миопатий может служить направленным диагностическим инструментом, а также для дифференциальной диагностикой мышечной слабости, что в конечном итоге приводит к улучшению тактики лечения и прогноза заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).
Показания
- Панель Igenomix для диагностики врожденных мышечных дистрофий показана пациентам с клиническими симптомами или диагнозом со следующими проявлениями или без них:
- Ранняя мышечная слабость
- Снижение мышечного тонуса
- Снижение глубоких сухожильных рефлексов
- Задержка моторного развития
- Мышечная атрофия
- Аномально неподвижные суставы
- Деформации и контрактуры мышц
- Врожденные миопатии или мышечные дистрофии в семейном анамнезе
Клиническое значение
Клиническое значение данной панели:
- Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента.
- Раннее начало терапии, интенсивной физиотерапии и реабилитации, поддерживающих и хирургических вмешательствах, а также медицинской помощи для предотвращения осложнений и улучшения симптомов.
- Оценка рисков и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи в соответствии с типом наследования.
- Установление корреляции генотип-фенотип с учетом вариабельности тяжести и течения заболевания.
Ссылки
Cassandrini, D., Trovato, R., Rubegni, A., Lenzi, S., Fiorillo, C., & Baldacci, J. et al. (2017). Congenital myopathies: clinical phenotypes and new diagnostic tools. Italian Journal Of Pediatrics, 43(1). doi: 10.1186/s13052-017-0419-z
Colombo, I., Scoto, M., Manzur, A., Robb, S., Maggi, L., & Gowda, V. et al. (2014). Congenital myopathies: Natural history of a large pediatric cohort. Neurology, 84(1), 28-35. doi: 10.1212/wnl.0000000000001110
Millichap, J. (2010). Congenital Muscular Dystrophies and Cognitive Impairment. Pediatric Neurology Briefs, 24(11), 87. doi: 10.15844/pedneurbriefs-24-11-8
Butterfield R. J. (2019). Congenital Muscular Dystrophy and Congenital Myopathy. Continuum (Minneapolis, Minn.), 25(6), 1640–1661. https://doi.org/10.1212/CON.0000000000000792
Sundaram, C., Uppin, M., & Meena, A. (2013). Spectrum of congenital myopathies: A single centre experience. Neurology India, 61(3), 254. doi: 10.4103/0028-3886.115064
Falsaperla, R., Praticò, A. D., Ruggieri, M., Parano, E., Rizzo, R., Corsello, G., Vitaliti, G., & Pavone, P. (2016). Congenital muscular dystrophy: from muscle to brain. Italian journal of pediatrics, 42(1), 78. https://doi.org/10.1186/s13052-016-0289-9
Gilbreath, H. R., Castro, D., & Iannaccone, S. T. (2014). Congenital myopathies and muscular dystrophies. Neurologic clinics, 32(3), 689–viii. https://doi.org/10.1016/j.ncl.2014.04.006