Высокоточная генетическая панель для выявления врожденных мышечных дистрофий и Миопатий

Общая информация

• Врожденные мышечные дистрофии – это группа наследственных прогрессирующих миопатических расстройств, возникающих в результате дефектов ряда генов, ответственных за нормальную работу мышц, что приводит к прогрессирующей мышечной слабости без повреждения центрального или периферического нерва. Гены, ответственные за эти заболевания, кодируют специфические мышечные белки, которые обеспечивают правильное сокращение и расслабление мышц. Мышечные дистрофии классифицируются по клиническому фенотипу, патогенезу и типу наследования. Типы наследования включают X-сцепленный, аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный. Вот некоторые примеры:
• X-сцепленный: Миодистрофии Дюшенна, Беккера, Эмери-Драйфуса
• Аутосомно-доминантный: Плече-лопаточно-лицевая, дистальная, окулярная, окулофарингеальная мышечные дисторифии.
• Аутосомно-рецессивный: Конечностно-поясная мышечная дистрофия
• Врожденные миопатии – это группа генетических заболеваний, поражающие преимущественно мышцы. Характерные проявления можно найти у новорожденных и младенцев, детей и даже взрослых. Классификация врожденных миопатий основана на их генетической природе. Однако корреляция генотип-фенотип непостоянна и накладывается на врожденные мышечные дистрофии. Некоторые примеры врожденных миопатий включают, среди прочего, Немалиновую миопатию, Миопатию центрального ядра и Множественную миниядерную миопатию. И врожденные миопатии, и мышечные дистрофии несут высокий риск развития рестриктивных заболеваний легких и ортопедических деформаций.
• Высокоточная генетическая панель для выявления врожденных мышечных дистрофий и миопатий может служить направленным диагностическим инструментом, а также для дифференциальной диагностикой мышечной слабости, что в конечном итоге приводит к улучшению тактики лечения и прогноза заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS). 

Показания

• Панель Igenomix для диагностики врожденных мышечных дистрофий показана пациентам с клиническими симптомами или диагнозом со следующими проявлениями или без них:
  • Ранняя мышечная слабость
  • Снижение мышечного тонуса
  • Снижение глубоких сухожильных рефлексов
  • Задержка моторного развития
  • Мышечная атрофия
  • Аномально неподвижные суставы
  • Деформации и контрактуры мышц
  • Врожденные миопатии или мышечные дистрофии в семейном анамнезе

Клиническое значение

Клиническое значение данной панели: 

• Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента.
• Раннее начало терапии, интенсивной физиотерапии и реабилитации, поддерживающих и хирургических вмешательствах, а также медицинской помощи для предотвращения осложнений и улучшения симптомов.
• Оценка рисков и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи в соответствии с типом наследования.
• Установление корреляции генотип-фенотип с учетом вариабельности тяжести и течения заболевания.

Гены и заболевания