Genomics Precision Diagnostic > Neurology Precision Panel > Epileptic Encephalopathy and Early Infantile Epileptic Encephalopathy Precision Panel

Высокоточная генетическая панель для выявления эпилептической энцефалопатии и ранней младенческой эпилептической энцефалопатии

Эпилептическая энцефалопатия и ранняя младенческая эпилептическая энцефалопатия представляют собой клинически и генетически гетерогенную группу синдромов эпилепсии, связанных с тяжелыми когнитивными и поведенческими расстройствами.

Общая информация

Эпилептическая энцефалопатия и ранняя младенческая эпилептическая энцефалопатия представляют собой клинически и генетически гетерогенную группу синдромов эпилепсии, связанных с тяжелыми когнитивными и поведенческими расстройствами. Клинически эти расстройства различаются по возрасту манифестации (дебют), исходу развития, этиологии, нейропсихологическому дефициту, типам приступов и прогнозу. Разница между этими двумя типами зависит от возраста начала, ранняя младенческая эпилептическая энцефалопатия проявляется в первый год жизни. Идентифицируемые факторы, которые могут влиять на течение и степень когнитивных и поведенческих нарушений при этих расстройствах, включают основную этиологию, возраст начала, частоту и тяжесть приступов, совокупный вредный эффект и генетические факторы. Генетически эти нарушения могут быть вызваны мутациями de novo, но они также могут быть унаследованы по аутосомно-доминантному, рецессивному или Х-сцепленному типу.
Высокоточная генетическая панель для для выявления эпилептической энцефалопатии и ранней младенческой эпилептической энцефалопатии может служить направленным диагностическим инструментом, а также дифференциальной диагностикой умственной отсталости, что в конечном итоге приводит к улучшению тактики лечения и прогноза заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответсвующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).

Показания

Панель Igenomix для диагностики эпилептической энцефалопатии и ранней младенческой эпилептической энцефалопатии показана пациентам с клиническими симптомами или диагнозом со проявлениями или без них:
- Приступы с ранним началом
- Нарушения метаболизма
- Миоклонические и парциальные двигательные судороги
- Детские спазмы

Клиническое значение

Клиническое значение данной панели:

Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента.
Раннее начало терапии в виде медицинской помощи с иназначением противоэпилептических препаратов, кортикостероидов, бдительности и мониторинга когнитивного статуса, а также хирургической помощи при необходимости.
Оценка рисков и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи в соответствии с типом наследования.
Точное установление корреляции генотип-фенотип.

Гены и заболевания

Методология

Ссылки

Ссылки на публикации

Olson, H. E., Kelly, M., LaCoursiere, C. M., Pinsky, R., Tambunan, D., Shain, C., Ramgopal, S., Takeoka, M., Libenson, M. H., Julich, K., Loddenkemper, T., Marsh, E. D., Segal, D., Koh, S., Salman, M. S., Paciorkowski, A. R., Yang, E., Bergin, A. M., Sheidley, B. R., & Poduri, A. (2017). Genetics and genotype-phenotype correlations in early onset epileptic encephalopathy with burst suppression. Annals of neurology, 81(3), 419–429. https://doi.org/10.1002/ana.24883

Aeby, A., Sculier, C., Bouza, A. A., Askar, B., Lederer, D., Schoonjans, A. S., Vander Ghinst, M., Ceulemans, B., Offord, J., Lopez-Santiago, L. F., & Isom, L. L. (2019). SCN1B-linked early infantile developmental and epileptic encephalopathy. Annals of clinical and translational neurology, 6(12), 2354–2367. https://doi.org/10.1002/acn3.50921

Nashabat, M., Al Qahtani, X. S., Almakdob, S., Altwaijri, W., Ba-Armah, D. M., Hundallah, K., Al Hashem, A., Al Tala, S., Maddirevula, S., Alkuraya, F. S., Tabarki, B., & Alfadhel, M. (2019). The landscape of early infantile epileptic encephalopathy in a consanguineous population. Seizure, 69, 154–172. https://doi.org/10.1016/j.seizure.2019.04.018

Khan, S., & Al Baradie, R. (2012). Epileptic Encephalopathies: An Overview. Epilepsy Research And Treatment, 2012, 1-8. doi: 10.1155/2012/403592

Kural, Z., & Ozer, A. (2012). Epileptic Encephalopathies in Adults and Childhood. Epilepsy Research And Treatment, 2012, 1-8. doi: 10.1155/2012/205131

Radaelli, G., de Souza Santos, F., Borelli, W. V., Pisani, L., Nunes, M. L., Scorza, F. A., & da Costa, J. C. (2018). Causes of mortality in early infantile epileptic encephalopathy: A systematic review. Epilepsy & behavior : E&B, 85, 32–36. https://doi.org/10.1016/j.yebeh.2018.05.015

Spagnoli, C., Frattini, D., Rizzi, S., Salerno, G. G., & Fusco, C. (2019). Early infantile SCN1A epileptic encephalopathy: Expanding the genotype-phenotype correlations. Seizure, 65, 62–64. https://doi.org/10.1016/j.seizure.2019.01.002

Подробное описание

Загрузить

БРОШЮРА

Загрузить

Чем мы можем вам помочь?

Имя
Фамилия
Email:
Телефон
Должность
Услуга: про которую я хотел(а) бы узнать
Accept the privacy policy

reCAPTCHA demo: Simple page