Высокоточная генетическая панель для выявления наследственной спастической параплегии

Общая информация

• Наследственная спастическая параплегия (НСП) включает группу семейных заболеваний, которые характеризуются прогрессирующей дегенерацией кортикоспинального тракта, ответственного  за произвольный моторный контроль тела и за модуляцию сенсорной информации от тела. НСП подразделяются на «чистые» (простые) формы, при которых нарушены функции тазовых органов, и на «сложные», если есть дополнительные неврологические или системные нарушения. Генетическая классификация НСП основана на типе наследования, пораженном хромосомном локусе и виде мутации, явившейся причиной заболевания. Типы наследования включают аутосомно-доминантную, аутосомно-рецессивную и Х-сцепленную формы. Корреляция клинической классификации с генетической классификацией еще не определена, поскольку некоторые генетические типы НСП связаны как с чистыми, так и со сложными фенотипами.
• Высокоточная генетическая панель для выявления наследственной спастической параплегии может служить направленным диагностическим инструментом, а также для дифференциальной диагностики мышечной слабости, что в конечном итоге приводит к улучшению тактики лечения и прогноза заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS). 

Показания

• Панель Igenomix для диагностики НСП показана пациентам с клиническими симптомами или диагнозом со следующими проявлениями или без них:
  • Мышечная слабость в ногах
  • Спастичность в ногах
  • Усиление сухожильных рефлексов
  • Патологический стопный разгибательный рефлекс
  • Дисфункция мочевого пузыря
  • Потеря зрения
  • Потеря слуха
  • Затрудненная речь
  • Периферическая невропатия

Клиническое значение

Клиническое значение данной панели:   

• Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента.
• Раннее начало терапии, симптоматического лечения для улучшения подвижности, увеличения диапазона движений и снятия дискомфорта с помощью фармакологического лечения, а также физиотерапии и реабилитации.
• Оценка рисков и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи в соответствии с типом наследования.
• Точное установление корреляции генотип-фенотип.  

Гены и заболевания