Общая информация
- Гиперэкплексия (синонимы – усиленный рефлекс испуга, болезнь испуга, болезнь Кока) представляет собой редкое наследственное неврологическое заболевание, связанное со множеством мутаций в генах, влияющих на глициновый рецептор. Это расстройство характеризуется триадой симптомов: общая скованность в бодрствующем состоянии, повышенный мыщечный тонус и патологически усиленная реакция испуга в ответ на неожиданные слуховые, соматосенсорные и зрительные стимулы. Эти особенности часто появляются при рождении вместе с эпизодами гипертонии или тонических спазмов после пробуждения. В тяжелых случаях гиперэклепсия может мешать дыханию, вызывая необратимые повреждения головного мозга. Гиперэкплексию обычно ошибочно принимают за форму эпилепсии. Она наследуется в основном по аутосомно-доминантному пути, но также встречаются аутосомно-рецессивный и X-сцепленномый тип наследования.
- Высокоточная генетическая панель для выявления гиперэкплексии может служить направленным диагностическим инструментом, а также для дифференциальной диагностикой судорожного синдрома, что в конечном итоге приводит к улучшени. тактики лечения и прогноза заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).
Показания
- Панель Igenomix для диагностики гиперэксплексии показана пациентам с клиническими симптомами или диагнозом со следующими проявлениями или без них:
- Запрокидывание головы вместе с реакцией испуга
- Мышечные подергивания после реакции испуга
- Сильное мышечное напряжение
- Отсутствие движения или замедление обычных движений
- Повышение рефлексов
- Эпизоды апноэ
- Нарушения в равновесии и ходьбе
Клиническое значение
Клиническое значение данной панели:
- Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента.
- Раннее начало терапии в виде фармакологической терапии противоэпилептическими препаратами, такими как клоназепам.
- Оценка рисков и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи в соответствии с типом наследования.
- Точное установление корреляции генотип-фенотип.
Ссылки
Andrew, M., & Owen, M. (1997). Hyperekplexia: abnormal startle response due to glycine receptor mutations. British Journal Of Psychiatry, 170(2), 106-108. doi: 10.1192/bjp.170.2.106
Bakker, M., van Dijk, J., van den Maagdenberg, A., & Tijssen, M. (2006). Startle syndromes. The Lancet Neurology, 5(6), 513-524. doi: 10.1016/s1474-4422(06)70470-7
Zhou, L., Chillag, K., & Nigro, M. (2002). Hyperekplexia: a treatable neurogenetic disease. Brain And Development, 24(7), 669-674. doi: 10.1016/s0387-7604(02)00095-5
Ryan, S. (1994). Hyperekplexia Associated With Apnea and Sudden Infant Death Syndrome. Archives Of Pediatrics & Adolescent Medicine, 148(5), 540. doi: 10.1001/archpedi.1994.02170050098025
Mineyko, A., Whiting, S., & Graham, G. E. (2011). Hyperekplexia: treatment of a severe phenotype and review of the literature. The Canadian journal of neurological sciences. Le journal canadien des sciences neurologiques, 38(3), 411–416. https://doi.org/10.1017/s0317167100011793
Thomas, R. H., Chung, S. K., Wood, S. E., Cushion, T. D., Drew, C. J., Hammond, C. L., Vanbellinghen, J. F., Mullins, J. G., & Rees, M. I. (2013). Genotype-phenotype correlations in hyperekplexia: apnoeas, learning difficulties and speech delay. Brain : a journal of neurology, 136(Pt 10), 3085–3095. https://doi.org/10.1093/brain/awt207