Высокоточная генетическая панель для выявления гиперэкплексии

Общая информация

• Гиперэкплексия (синонимы – усиленный рефлекс испуга, болезнь испуга, болезнь Кока) представляет собой редкое наследственное неврологическое заболевание, связанное со множеством мутаций в генах, влияющих на глициновый рецептор. Это расстройство характеризуется триадой симптомов: общая скованность в бодрствующем состоянии, повышенный мыщечный тонус и патологически усиленная реакция испуга в ответ на неожиданные слуховые, соматосенсорные и зрительные стимулы. Эти особенности часто появляются при рождении вместе с эпизодами гипертонии или тонических спазмов после пробуждения. В тяжелых случаях гиперэклепсия может мешать дыханию, вызывая необратимые повреждения головного мозга. Гиперэкплексию обычно ошибочно принимают за форму эпилепсии. Она наследуется в основном по аутосомно-доминантному пути, но также встречаются аутосомно-рецессивный и X-сцепленномый тип наследования.
• Высокоточная генетическая панель для выявления гиперэкплексии может служить направленным диагностическим инструментом, а также для дифференциальной диагностикой судорожного синдрома, что в конечном итоге приводит к улучшени. тактики лечения и прогноза заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS). 

Показания

• Панель Igenomix для диагностики гиперэксплексии показана пациентам с клиническими симптомами или диагнозом со следующими проявлениями или без них:
  • Запрокидывание головы вместе с реакцией испуга
  • Мышечные подергивания после реакции испуга
  • Сильное мышечное напряжение
  • Отсутствие движения или замедление обычных движений
  • Повышение рефлексов
  • Эпизоды апноэ
  • Нарушения в равновесии и ходьбе

Клиническое значение

Клиническое значение данной панели: 

• Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента.
• Раннее начало терапии в виде фармакологической терапии противоэпилептическими препаратами, такими как клоназепам.
• Оценка рисков и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи в соответствии с типом наследования.
• Точное установление корреляции генотип-фенотип.  

Гены и заболевания