Общая информация
- Нейрофиброматоз 1 типа (NF1) и 2 типа (NF2) – это группа наследственных заболеваний, предрасполагающая к возникновению опухолей кожи, мягких тканей, центральной и преферической нервных систем, глаз. Все они наследуются по аутосомно-доминантному типу и характеризуются высокой частотой мутаций, возникающих de novo, а также вариабельной экспрессией. NF1 и NF2 различаются по возрасту начала, клиническим проявлениям, локусам генов и генным белковым продуктам. Однако в обоих случаях продукты измененных генов играют решающую роль в нарушении регуляции подавления опухоли. NF1, также известный как синдром фон Реклингхаузена, включает воздействие на несколько систем организма, и основной ассоциированной опухолью является нейрофиброма. Кроме того, клинические проявления включают дисплазию костей, неспособность к обучению и повышенный риск злокачественных новообразований. NF2 включает, среди прочего, шванномы множественных черепных и спинномозговых нервов.
- Панель для выявления нейрофиброматоза может служить диагностическим инструментом, в конечном итоге ведущим к улучшению тактики терапии и прогноза заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).
Показания
- Панель для выявления нейрофиброматоза Igenomix показана пациентам с клиническим подозрением или диагнозом нейрофиброматоза 1 или 2 типа со следующими проявлениями:
- Множественные нейрофибромы
- Пятна “кофе с молоком”
- Узелки Лиша (пигментированные гамартомы радужки)
- Судороги и/или очаговые неврологические симптомы
- Интеллектуальная недостаточность
- Поражение костей: сколиоз, низкий рост, переломы, истончение кортикального слоя и т. д.
- Связан с другими опухолями: феохромоцитома, опухоль Вильмса, менингиомы, эпендимомы.
- Двусторонние вестибулярные шванномы (невринома слухового нерва)
- Катаракта с ранним началом
Клиническое значение
Клиническое значение данной панели:
- Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента.
- Раннее начало терапии для надлежащего наблюдения за злокачественными новообразованиями, соответствующего лазерного лечения и/или химиотерапии, хирургической резекции опухолей, а также ортопедического вмешательства.
- Оценка риска бессимптомных членов семьи в соответствии с типом наследования посредством генетического консультирования и объяснения мультисистемной природы заболевания.
- Улучшение процесса от диагностики до лечения в уязвимых группах населения.
Ссылки
Plotkin, S. R., & Wick, A. (2018). Neurofibromatosis and Schwannomatosis. Seminars in neurology, 38(1), 73–85. https://doi.org/10.1055/s-0038-1627471
Korf B. R. (2013). Neurofibromatosis. Handbook of clinical neurology, 111, 333–340. https://doi.org/10.1016/B978-0-444-52891-9.00039-7
Spyk, S., Thomas, N., Cooper, D., & Upadhyaya, M. (2011). Neurofibromatosis type 1-associated tumours: Their somatic mutational spectrum and pathogenesis. Human Genomics, 5(6), 623. doi: 10.1186/1479-7364-5-6-623
Pemov, A., Dewan, R., Hansen, N., Chandrasekharappa, S., Ray-Chaudhury, A., & Jones, K. et al. (2020). Comparative clinical and genomic analysis of neurofibromatosis type 2-associated cranial and spinal meningiomas. Scientific Reports, 10(1). doi: 10.1038/s41598-020-69074-z
Farschtschi, S., Mautner, V. F., McLean, A., Schulz, A., Friedrich, R. E., & Rosahl, S. K. (2020). The Neurofibromatoses. Deutsches Arzteblatt international, 117(20), 354–360. https://doi.org/10.3238/arztebl.2020.0354
Cimino, P. J., & Gutmann, D. H. (2018). Neurofibromatosis type 1. Handbook of clinical neurology, 148, 799–811. https://doi.org/10.1016/B978-0-444-64076-5.00051-X