Высокоточная генетическая панель для выявления нейрофиброматоза

Общая информация

• Нейрофиброматоз 1 типа (NF1) и 2 типа (NF2) – это группа наследственных заболеваний, предрасполагающая к возникновению опухолей кожи, мягких тканей, центральной и преферической нервных систем, глаз. Все они наследуются по аутосомно-доминантному типу и характеризуются высокой частотой мутаций, возникающих de novo, а также вариабельной экспрессией. NF1 и NF2 различаются по возрасту начала, клиническим проявлениям, локусам генов и генным белковым продуктам. Однако в обоих случаях продукты измененных генов играют решающую роль в нарушении регуляции подавления опухоли. NF1, также известный как синдром фон Реклингхаузена, включает воздействие на несколько систем организма, и основной ассоциированной опухолью является нейрофиброма. Кроме того, клинические проявления включают дисплазию костей, неспособность к обучению и повышенный риск злокачественных новообразований. NF2 включает, среди прочего, шванномы множественных черепных и спинномозговых нервов.
• Панель для выявления нейрофиброматоза может служить диагностическим инструментом, в конечном итоге ведущим к улучшению тактики терапии и прогноза заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS). 

Показания

• Панель для выявления нейрофиброматоза Igenomix показана пациентам с клиническим подозрением или диагнозом нейрофиброматоза 1 или 2 типа со следующими проявлениями:
  • Множественные нейрофибромы
  • Пятна “кофе с молоком”
  • Узелки Лиша (пигментированные гамартомы радужки)
  • Судороги и/или очаговые неврологические симптомы
  • Интеллектуальная недостаточность
  • Поражение костей: сколиоз, низкий рост, переломы, истончение кортикального слоя и т. д.
  • Связан с другими опухолями: феохромоцитома, опухоль Вильмса, менингиомы, эпендимомы.
  • Двусторонние вестибулярные шванномы (невринома слухового нерва)
  • Катаракта с ранним началом

Клиническое значение

Клиническое значение данной панели:

• Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента.  
• Раннее начало терапии для надлежащего наблюдения за злокачественными новообразованиями, соответствующего лазерного лечения и/или химиотерапии, хирургической резекции опухолей, а также ортопедического вмешательства.
• Оценка риска бессимптомных членов семьи в соответствии с типом наследования посредством генетического консультирования и объяснения мультисистемной природы заболевания.
• Улучшение процесса от диагностики до лечения в уязвимых группах населения.

Гены и заболевания