Высокоточная генетическая панель для выявления нарушения миграции нейронов

Общая информация

• Нарушения миграции нейронов представляют собой гетерогенную группу нарушений развития нервной системы, при которой наблюдается аномальная миграция нейронов в развивающемся головном мозге. Примеры заболеваний в этой категории включают лиссэнцефалию, шизэнцефалию, порэнцефалию, агирию, микрогирию, полимикрогирию, пахигирию и т.д. Эти расстройства имеют общие мутации в генах миграции, которые кодируют белки, участвующие в расположении нейронных структур в организме. Нарушение миграции нейронов приводит к аномальному расслоению, дефектам дифференцировки нейронов, аномальной морфологии клеток и формированию аномальных сигнальных путей, особенно в коре головного мозга. В конечном итоге результатом является неорганизованная возбуждающая и тормозная деятельность мозга. Выявлено более 25 синдромов, возникающих в результате аномальной миграции. Среди них встречаются различные типы наследования, такие как аутосомно-доминантный, рецессивный и Х-сцепленный.
• Высокоточная генетическая панель для выявления нарушения миграции нейронов может служить направленным диагностическим инструментом, что в конечном итоге приводит к улучшению тактики лечения и прогноза заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS). 

Показания

• Панель Igenomix для диагностики нарушения миграции нейронов показана пациентам с клиническими симптомами или диагнозом со проявлениями или без них:
  • Сниженный мышечный тонус
  • Ухудшение моторных функций
  • Судороги 
  • Задержка развития
  • Умственная отсталость
  • Сложности с приемом пищи 
  • Отек конечностей
  • Уменьшение размера головы 

Клиническое значение

Клиническое значение данной панели:  

• Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента. 
• Раннее начало терапии в виде лечения противоэпилептическими препаратами и специального или дополнительного обучения с помощью физических, профессиональных и логопедических методов.
• Оценка рисков и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи в соответствии с типом наследования.
• Точное установление корреляции генотип-фенотип.  

Гены и заболевания