Высокоточная генетическая панель для выявления болезни Паркинсона и болезни Паркинсона с ранним началом

Общая информация

• Болезнь Паркинсона – одно из самых распространенных нейродегенеративных заболеваний, поражающих 2-3% населения старше 65 лет. Это заболевание традиционно считалось расстройством экстрапирамидной системы, а в настоящее время считается сложным заболеванием с разнообразными клиническими признаками. Она характеризуется нейрональной потерей дофамина в черной субстанции, области мозга, отвечающей за крупную общую моторику.  Клинические признаки болезни Паркинсона включают замедленность движений (брадикинезия), мышечную ригидность, тремор покоя и постуральную неустойчивость. Этиология болезни Паркинсона до сих пор неясна, но предполагается, что это сочетание генетических факторов и факторов окружающей среды. Хотя уровень заболеваемости быстро нарастает после 60 лет, болезнь также может иметь раннее начало. Как правило, у этих пациентов больше непроизвольных движений и плохой прогноз.
• Высокоточная генетическая панель для болезни Паркинсона может служить направленным диагностическим инструментом, а также для дифференциальной диагностики тремора покоя, что в конечном итоге приводит к улучшению тактики лечения и прогноза заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS). 

Показания

• Панель Igenomix для диагностики болезни Паркинсона показана пациентам с клиническими симптомами или диагнозом с проявлениями или без них:
  • Тремор покоя
  • Замедленность движений (брадикинезия)
  • Болезнь Паркинсона в семейном анамнезе
  • Мышечная ригидность 
  • Постуральная неустойчивость
  • Психоз
  • Расстройства настроения
  • Нарушения сна
  • Утомляемость 
  • Боль и сенсорные расстройства

Клиническое значение

Клиническое значение данной панели:  

• Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента.
• Раннее начало терапии в виде медикаментозного лечения для повышения уровня дофамина, нефармакологического лечения, включая обучение, поддержку, физические упражнения и питание, обладающие нейропротекторными свойствами; а также хирургическую помощь, если это необходимо.
• Оценка рисков и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи в соответствии с типом наследования.
• Точное установление корреляции генотип-фенотип.  

Гены и заболевания