Общая информация
- Болезнь Паркинсона – одно из самых распространенных нейродегенеративных заболеваний, поражающих 2-3% населения старше 65 лет. Это заболевание традиционно считалось расстройством экстрапирамидной системы, а в настоящее время считается сложным заболеванием с разнообразными клиническими признаками. Она характеризуется нейрональной потерей дофамина в черной субстанции, области мозга, отвечающей за крупную общую моторику. Клинические признаки болезни Паркинсона включают замедленность движений (брадикинезия), мышечную ригидность, тремор покоя и постуральную неустойчивость. Этиология болезни Паркинсона до сих пор неясна, но предполагается, что это сочетание генетических факторов и факторов окружающей среды. Хотя уровень заболеваемости быстро нарастает после 60 лет, болезнь также может иметь раннее начало. Как правило, у этих пациентов больше непроизвольных движений и плохой прогноз.
- Высокоточная генетическая панель для болезни Паркинсона может служить направленным диагностическим инструментом, а также для дифференциальной диагностики тремора покоя, что в конечном итоге приводит к улучшению тактики лечения и прогноза заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).
Показания
- Панель Igenomix для диагностики болезни Паркинсона показана пациентам с клиническими симптомами или диагнозом с проявлениями или без них:
- Тремор покоя
- Замедленность движений (брадикинезия)
- Болезнь Паркинсона в семейном анамнезе
- Мышечная ригидность
- Постуральная неустойчивость
- Психоз
- Расстройства настроения
- Нарушения сна
- Утомляемость
- Боль и сенсорные расстройства
Клиническое значение
Клиническое значение данной панели:
- Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента.
- Раннее начало терапии в виде медикаментозного лечения для повышения уровня дофамина, нефармакологического лечения, включая обучение, поддержку, физические упражнения и питание, обладающие нейропротекторными свойствами; а также хирургическую помощь, если это необходимо.
- Оценка рисков и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи в соответствии с типом наследования.
- Точное установление корреляции генотип-фенотип.
Ссылки
Siitonen, A., Nalls, M. A., Hernández, D., Gibbs, J. R., Ding, J., Ylikotila, P., Edsall, C., Singleton, A., & Majamaa, K. (2017). Genetics of early-onset Parkinson’s disease in Finland: exome sequencing and genome-wide association study. Neurobiology of aging, 53, 195.e7–195.e10. https://doi.org/10.1016/j.neurobiolaging.2017.01.019
Miller, D. B., & O’Callaghan, J. P. (2015). Biomarkers of Parkinson’s disease: present and future. Metabolism: clinical and experimental, 64(3 Suppl 1), S40–S46. https://doi.org/10.1016/j.metabol.2014.10.030
Lang, A., & Lozano, A. (1998). Parkinson’s Disease. New England Journal Of Medicine, 339(15), 1044-1053. doi: 10.1056/nejm199810083391506
Langston, J. (2006). The parkinson’s complex: Parkinsonism is just the tip of the iceberg. Annals Of Neurology, 59(4), 591-596. doi: 10.1002/ana.20834
Pagano, G., Ferrara, N., Brooks, D., & Pavese, N. (2016). Age at onset and Parkinson disease phenotype. Neurology, 86(15), 1400-1407. doi: 10.1212/wnl.0000000000002461
Ferguson, L. W., Rajput, A. H., & Rajput, A. (2016). Early-onset vs. Late-onset Parkinson’s disease: A Clinical-pathological Study. The Canadian journal of neurological sciences. Le journal canadien des sciences neurologiques, 43(1), 113–119. https://doi.org/10.1017/cjn.2015.244
Cristina, T. P., Pablo, M., Teresa, P. M., Lydia, V. D., Irene, A. R., Araceli, A. C., Inmaculada, B. B., Marta, B. T., Dolores, B. R., José, C. M., Rocío, G. R., José, G. P., Ismael, H. F., Silvia, J., Labrador, M. A., Lydia, L. M., Carlos, M. J., Posada, I. J., Ana, R. S., Cristina, R. H., … Gómez-Garre, P. (2020). A genetic analysis of a Spanish population with early onset Parkinson’s disease. PloS one, 15(9), e0238098. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0238098