Высокоточная генетическая панель для определения синдрома Ретта

Общая информация

• Синдром Ретта – это нарушение развития нервной системы, возникающие преимущественно у девочек. Имеет прогрессирующее дегенеративное течение, приводящее к когнитивным и физическим нарушениям. Клинические проявления неоднородны: от трудностей при ходьбе до атрофии, дистонии, сколиоза и тяжелой умственной отсталости. Отличительной чертой синдрома Ретта являются однообразные, стереотипные движения рук. Это одна из наиболее распространенных причин умственной отсталости у женщин. Потенциал развития пациентов с синдромом Ретта вариабелен и труднопредсказуем, некоторые люди достигают функциональных навыков.  
• Высокоточная генетическая панель для определения синдрома Ретта может служить направленным диагностическим инструментом, а также дифференциальной диагностикой умственной отсталости, что в конечном итоге приводит к улучшению тактики лечения и прогноза заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответсвующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS). 

Показания

• Панель Igenomix для выявления синдрома Ретта показана пациентам с клиническим подозрением или диагнозом синдрома Ретта со следующими проявлениями или без них:
  • Грубая задержка моторного развития
  • Потеря зрительного контакта
  • Замедление темпов увеличения роста и веса
  • Замедление роста головы
  • Гипотония
  • Заламывание рук
  • Проблемы с дыханием
  • Нарушения сна
  • Судороги

Клиническое значение

Клиническое значение данной панели:

• • Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента.  
  • Раннее начало терапии в виде медицинской помощи для профилактики судорог, дистонии, а также физиотерапии и логопедии.
  • Оценка рисков и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи в соответствии с типом наследования.
  • Точное установление корреляции генотип-фенотип.

Гены и заболевания