Высокоточная генетическая панель для выявления спинально мышечных атрофий

Общая информация

• Спинальные мышечные атрофии (СМА) представляют собой группу аутосомно-рецессивных наследственных заболеваний, характеризующихся прогрессирующим разрушением альфа-мотонейронов пердних рогов спинного мозга, проявляющихся в мышечной слабости, атрофии и параличе. Обычно заболевание проявляется в младенчестве или раннем детстве, и его тяжесть коррелирует с возрастом начала. Клинические и генетические фенотипы включают широкий спектр, который дифференцируется в зависимости от возраста начала, паттерна мышечного поражения и паттерна наследования. Существует четыре типа мышечной атрофии позвоночника, описанные в зависимости от возраста, когда появляются сопутствующие клинические признаки. СМА типа 1 (болезнь Верднига-Гоффмана) связана со смертью в течение первых двух лет жизни, как правило, из-за дыхательной недостаточности или аспирационной пневмонии.
• Панель выявления спинальных мышечных атрофий может служить точным диагностическим инструментом, в конечном итоге ведущим к улучшению тактики лечения и прогноза заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS). 

Показания

• Панель определения спинальной мышечной атрофии Igenomix показана пациентам с клиническим подозрением или диагнозом спинальной мышечной атрофии со следующими проявлениями:
  • Симметричная мышечная слабость и гипотония
  • Деформации конечностей и суставов
  • Фасцикуляции языка
  • Отсутствие глубоких сухожильных рефлексов
  • Расслабленная поза “лягушки”
  • Ограничивающая дыхательная недостаточность

Клиническое значение

Клиническое значение данной панели:

• • Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента.  
  • Раннее начало терапии в виде нейропротекторных подходов для поддержки силы и функции мышц, ортопедического вмешательства, соответствующей физиотерапии и реабилитации, а также предотвращения осложнений.
  • Инициирование новых терапевтических стратегий, включая меры по избирательному устранению дефицита белка двигательных нейронов выживания с заменой гена SMN1 или модуляцией уровней белка, кодируемого SMN2.
  • Оценка рисков и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи в соответствии с типом наследования.
  • Установление корреляции генотип-фенотип.

Гены и заболевания