Высокоточная генетическая панель для выявления спиноцеребеллярной атаксии

Общая информация

• Спиноцеребеллярная атаксия (SCA) относится к гетерогенной группе прогрессирующих нейродегенеративных заболеваний генетического происхождения. В настоящее время описано более 30 типов, большинство из которых являются аутосомно-доминантными. Классификация основывается на клинических проявлениях или генетической нозологии. Самый распространенный тип – спиноцеребеллярная атаксия 3 типа (SCA3). Атаксия определяется как отсутствие произвольной координации мышц и потеря контроля над движением, что влияет на стабильность походки, движение глаз и речь. Клиническим признаком является потеря равновесия и координации, сопровождающаяся невнятной речью; начало чаще всего происходит во взрослой жизни. Основной механизм заболевания включает усиление функции токсической РНК, митохондриальную дисфункцию, каналопатии, аутофагию и нарушение регуляции транскрипции. Прогноз зависит от индивидуальных и генетических свойств, но у большинства пациентов развивается тяжелая необратимая инвалидность при сохранении полной умственной способности.
• Высокоточная генетическая панель для выявления спиноцеребеллярной атаксии может служить направленным диагностическим инструментом, а также для дифференциальной диагностики расстройств равновесия и походки, что в конечном итоге приводит к улучшению тактики лечения и прогноза заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соотвествующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).

Показания

• Панель Igenomix для диагностики спиноцеребраллярной атаксии показана пациентам с клиническими симптомами или диагнозом со следующими проявлениями или без них:
  • Походка с широко расстваленными в сторону ногами
  • Тремор
  • Атаксия конечностей
  • Нистагм
  • Затруднение речи
  • Сниженная координация
  • Деменция

Клиническое значение

Клиническое значение данной панели:   

• Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента. 
• Раннее начало терапии с использованием ортопедической помощи, использование специальных устройств для облегчения движений.
• Оценка рисков и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи в соответствии с типом наследования.
• Точное установление корреляции генотип-фенотип.  

Гены и заболевания