Высокоточная генетическая панель для выявления врожденных расщелин губы и неба

Общая информация

• Расщелина губы и неба – это группа пороков развития неизвестной этиологии с перекрывающимися фенотипами, поражающими как женщин, так и мужчин. Это самые частые врожденные пороки развития черепно-лицевой области. Расщелина губы и неба может быть изолированной (несиндромальной) или синдромальной. В целом, единичные случаи без семейного анамнеза связаны с экологическими рисками, в то время как присутствие одного или нескольких родственников с подобным заболеванием убедительно свидетельствует о том, что генетические факторы являются основными. Этиология является многофакторной, включая как генетическую предрасположенность, так и факторы окружающей среды. Люди с ращелинами губы и нёба могут испытывать трудности с приемом пищи, речью, слухом и социальной интеграцией. Как правило, люди, страдающие этими расстройствами, имеют более высокий уровень заболеваемости и смертности на протяжении всей жизни, чем здоровые люди.
• Панель Igenomix для выявления генетических причин расщелины губы и неба может использоваться для направленной и точной диагностики синдромальных и несиндромных причин расщелины, что в конечном итоге приводит к улучшению тактики лечения и прогноза. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соотвествующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).

Показания

• Высокоточная генетическая панель для выявления врожденных расщелин губы и неба показана пациентам со следующими симптомами:
  • Расщелина губы и/или неба
  • Сложности при приеме пищи
  • Трудности с глотанием
  • Гнусавость 
  • Хронические ушные инфекции 

Клиническое значение

Клиническое значение данной панели:  

• Точное молекулярно- генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента с симптомами. 
• Раннее начало многопрофильного лечения, включая хирургическое вмешательство.
• Оценка статуса носительства у бессимптомных членов семьи.
• Точное установление корреляции генотип-фенотип.
• Выявление генетической основы этих расстройств для лучшего понимания механизмов черепно-лицевого развития.

Гены и заболевания