Общая информация
- Краниосиностоз определяется как преждевременное сращение одного или нескольких черепных швов, часто приводящее к деформации формы головы. Это краниофациальная аномалия развития, возникающая в результате первичного дефекта окостенения (первичный краниосиностоз) или, чаще, из-за нарушения роста головного мозга (вторичный краниосиностоз). Кроме того, краниосиностоз может быть простым, когда преждевременно срастается только один шов, или сложным, когда происходит преждевременное срастание нескольких швов. Сложные краниосиностозы обычно связаны с другими деформациями тела. Основной риск при заболевании – повышенное внутричерепное давление и последующее повреждение головного мозга. При отсутствии лечения краниосиностоз может вызвать серьезные осложнения, такие как задержка в развитии, аномалии лица, сенсорная, респираторная и неврологическая дисфункция, аномалии глаз и психосоциальные нарушения. Примерно в 85% случаев это заболевание изолированное и несиндромное. Синдромный краниосиностоз обычно сопровождается полиорганным поражением.
- Панель для выявления краниосиностоза может использоваться для постановки направленного и точного диагноза, в конечном итоге ведущего к улучшению терапии и прогноза заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).
Клиническое значение
Клиническое значение данной панели:
- Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента с симптомами.
- Раннее начало лечения в виде хирургического вмешательства для ликвидации сращния швов, пластики средней зоны лицевого черепа, ограничение ортодонтического лечения и лечения с помощью комбинированной ортодонтии/ортогнатической хирургии. Мониторинг и профилактика осложнений из-за повышенного внутричерепного давления.
- Оценка статуса носительства у бессимптомных членов семьи.
- Точное установление корреляции генотип-фенотип.
Ссылки
Delahaye S, Bernard JP, Rénier D, Ville Y. Prenatal ultrasound diagnosis of fetal craniosynostosis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2003 Apr;21(4):347-53. doi: 10.1002/uog.91. PMID: 12704742
Kajdic, N., Spazzapan, P., & Velnar, T. (2018). Craniosynostosis – Recognition, clinical characteristics, and treatment. Bosnian journal of basic medical sciences, 18(2), 110–116. https://doi.org/10.17305/bjbms.2017.2083
Wilkie, A., Johnson, D., & Wall, S. A. (2017). Clinical genetics of craniosynostosis. Current opinion in pediatrics, 29(6), 622–628. https://doi.org/10.1097/MOP.0000000000000542
Kutkowska-Kaźmierczak, A., Gos, M., & Obersztyn, E. (2018). Craniosynostosis as a clinical and diagnostic problem: molecular pathology and genetic counseling. Journal of applied genetics, 59(2), 133–147. https://doi.org/10.1007/s13353-017-0423-4
Wang, J. C., Nagy, L., & Demke, J. C. (2016). Syndromic Craniosynostosis. Facial plastic surgery clinics of North America, 24(4), 531–543. https://doi.org/10.1016/j.fsc.2016.06.008
Azoulay-Avinoam, S., Bruun, R., MacLaine, J., Allareddy, V., Resnick, C. M., & Padwa, B. L. (2020). An Overview of Craniosynostosis Craniofacial Syndromes for Combined Orthodontic and Surgical Management. Oral and maxillofacial surgery clinics of North America, 32(2), 233–247. https://doi.org/10.1016/j.coms.2020.01.004
Jabs, E. (2008). Toward understanding the pathogenesis of craniosynostosis through clinical and molecular correlates. Clinical Genetics, 53(2), 79-86. doi: 10.1111/j.1399-0004.1998.tb02648.x
Kimonis, V., Gold, J., Hoffman, T., Panchal, J., & Boyadjiev, S. (2007). Genetics of Craniosynostosis. Seminars In Pediatric Neurology, 14(3), 150-161. doi: 10.1016/j.spen.2007.08.008
Lattanzi, W., Barba, M., Di Pietro, L., & Boyadjiev, S. A. (2017). Genetic advances in craniosynostosis. American journal of medical genetics. Part A, 173(5), 1406–1429. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38159