Высокоточная генетическая панель для выявления краниосиностоза

Общая информация

• Краниосиностоз определяется как преждевременное сращение одного или нескольких черепных швов, часто приводящее к деформации формы головы. Это краниофациальная аномалия развития, возникающая в результате первичного дефекта окостенения (первичный краниосиностоз) или, чаще, из-за нарушения роста головного мозга (вторичный краниосиностоз). Кроме того, краниосиностоз может быть простым, когда преждевременно срастается только один шов, или сложным, когда происходит преждевременное срастание нескольких швов. Сложные краниосиностозы обычно связаны с другими деформациями тела. Основной риск при заболевании – повышенное внутричерепное давление и последующее повреждение головного мозга. При отсутствии лечения краниосиностоз может вызвать серьезные осложнения, такие как задержка в развитии, аномалии лица, сенсорная, респираторная и неврологическая дисфункция, аномалии глаз и психосоциальные нарушения. Примерно в 85% случаев это заболевание изолированное и несиндромное. Синдромный краниосиностоз обычно сопровождается полиорганным поражением. 
• Панель для выявления краниосиностоза может использоваться для постановки направленного и точного диагноза, в конечном итоге ведущего к улучшению терапии и прогноза заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).

Показания

• Данная панель от Igenomix показана пациентам с клиническим диагнозом или подозрением со следующими проявлениями или без них:
  • Микроцефалия
  • Скафоцефалия (вытянутая голова)
  • Передняя плагиоцефалия
  • Брахицефалия
  • Кривошея
  • Выступающие лобные бугры

Клиническое значение

Клиническое значение данной панели:  

• Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента с симптомами. 
• Раннее начало лечения в виде хирургического вмешательства для ликвидации сращния швов, пластики средней зоны лицевого черепа, ограничение ортодонтического лечения и лечения с помощью комбинированной ортодонтии/ортогнатической хирургии. Мониторинг и профилактика осложнений из-за повышенного внутричерепного давления.
• Оценка статуса носительства у бессимптомных членов семьи.
• Точное установление корреляции генотип-фенотип.

Гены и заболевания