Высокоточная генетическая панель для выявления причин водянки плода

Общая информация

• Водянка плода – это летальное состояние плода, определяемое как аномальное избыточное скопление жидкости в двух или более областях тела (грудная клетка, брюшная полость, перикард, кожа). Часто водянка плода сопровождается многоводием и отеком плеценты. Водянку плода обычно выявляют с помощью УЗИ в первом или втором триместре беременности. Этиология может быть иммунной или неиммунной. Иммунная водянка плода возникает из-за несовместимости резус-фактора или группы крови системы АВО или других систем групп крови, вызывающих гемолитическую болезнь новорожденных. Неиммунная водянка плода (НИВП) может быть фетальной, материнской, плацентарной и идиопатической. Широкий спектр генетических аномалий может привести к НИВП, поэтому для определения причины необходима фенотипическая и генетическая оценка. Тип наследования обычно аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный, хотя было идентифицировано несколько патологий, связанных с Х-хромосомой.
• Высокоточная генетическая панель Igenomix для выявления причин водянки плода может использоваться для проведения направленной и точной дифференциальной диагностики, что в конечном итоге приводит к лучшей терапии сопутствующих заболеваний, и улучшению прогноза. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).

Показания

• Панель для определения причин водянки плода Igenomix показана пациентам с УЗ-признаками водянки плода при наличии следующих состояний:
  • Многоплодная беременность
  • Гибель плода в анамнезе
  • Тяжелая желтуха новорожденных у сиблингов
  • Генетические нарушения, хромосомные аномалии или метаболические заболевания в семейном анамнезе
  • Многоводие или маловодие
  • Признаки вирусного заболевания матери или плода
  • Снижение двигательной активности плода  
  • Тахиаритмии плода
  • В анамнезе матери: резус-отрицательная группа крови, наличие изоиммунных антител к группе крови, употребление наркотических препаратов, коллагеновые сосудистые заболевания, поверхностная травма живота, коагулопатия, гемоглобинопатия и т. д.

Клиническое значение

Клиническое значение данной панели:

• Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза.
• Раннее начало терапии, многопрофильное консультирование и тесное сотрудничество между акушерами и неонатолагами, раннее начало инвазивного лечения плода.
• Оценка статуса носительства у бессимптомных членов семьи.
• Точное установление корреляции генотип-фенотип.

Гены и заболевания