Общая информация
- Синдром Барде-Бидля – это наследственное заболевание, относящееся к группе расстройств, называемых цилиопатиями, при которых имеется дефект первичных ресничек, играющих ключевую роль в сенсорном восприятии. Это плейотропное генетическое заболевание, при котором у пациентов обычно наблюдается туловищное ожирение, интеллектуальная недостаточность, а также аномалии почек, глаз и гениталий. Большинство из этих симптомов могут отсутствовать при рождении, но появиться и постепенно поогрессировать в течение первых десяти, двадцати лет жизни. Это заболевание клинически и генетически неоднородно со множеством клинических проявлений. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и широко распространено в близкородственных семьях.
- Панель Igenomix для выявления синдрома Барде-Бидля может служить инструментом направленной диагностики при проведении дифференциальной диагностики цилиопатий, что в конечном итоге приводит к улучшению тактики лечения и прогноза заболевания.Исследование обеспечивает всесторонний анализ генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).
Показания
- Панель для выявления синдрома Барде-Бидля Igenomix показана в тех случаях, когда есть клиническое подозрение или данный диагноз и/или следующие проявления:
- Туловищное ожирение
- Интеллектуальная недостаточность
- Полидактилия
- Сахарный диабет 2 типа, инсулиннезависимый
- Гемералопия (“куриная слепота”)
- Туннельное зрение
- Потеря обоняния
- Маленький размер яичек
- Гидронефроз
Клиническое значение
Клиническое значение данной панели:
- Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента.
- Раннее начало терапии в виде ортопедической хирургической помощи, соответствующих стратегий снижения веса, регулярного наблюдения за функцией почек и раннего направления к офтальмологу.
- Оценка статуса носительства и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи.
- Объединение фенотипических и генотипических данных для повышения выявления таких пациентов в популяции.
- Устовление корреляции генотип-фенотип.
Ссылки
Bardet-Biedl syndrome. (2020, November 06). Retrieved March 04, 2021, from https://rarediseases.org/rare-diseases/bardet-biedl-syndrome/#:~:text=Bardet%2DBiedl%20syndrome%20(BBS),also%20suffer%20from%20intellectual%20impairments.
Priya, S., Nampoothiri, S., Sen, P., & Sripriya, S. (2016). Bardet-Biedl syndrome: Genetics, molecular pathophysiology, and disease management. Indian journal of ophthalmology, 64(9), 620–627. https://doi.org/10.4103/0301-4738.194328
Forsythe, E., & Beales, P. L. (2013). Bardet-Biedl syndrome. European journal of human genetics : EJHG, 21(1), 8–13. https://doi.org/10.1038/ejhg.2012.115
Khan, S. A., Muhammad, N., Khan, M. A., Kamal, A., Rehman, Z. U., & Khan, S. (2016). Genetics of human Bardet-Biedl syndrome, an updates. Clinical genetics, 90(1), 3–15. https://doi.org/10.1111/cge.12737
Niederlova, V., Modrak, M., Tsyklauri, O., Huranova, M., & Stepanek, O. (2019). Meta-analysis of genotype-phenotype associations in Bardet-Biedl syndrome uncovers differences among causative genes. Human mutation, 40(11), 2068–2087. https://doi.org/10.1002/humu.23862
Suspitsin, E. N., & Imyanitov, E. N. (2016). Bardet-Biedl Syndrome. Molecular syndromology, 7(2), 62–71. https://doi.org/10.1159/000445491