Высокоточная генетическая панель для выявления синдрома Барде-Бидля

Общая информация

• Синдром Барде-Бидля – это наследственное заболевание, относящееся к группе расстройств, называемых цилиопатиями, при которых имеется дефект первичных ресничек, играющих ключевую роль в сенсорном восприятии. Это плейотропное генетическое заболевание, при котором у пациентов обычно наблюдается туловищное ожирение, интеллектуальная недостаточность, а также аномалии почек, глаз и гениталий. Большинство из этих симптомов могут отсутствовать при рождении, но появиться и постепенно поогрессировать в течение первых десяти, двадцати лет жизни. Это заболевание клинически и генетически неоднородно со множеством клинических проявлений. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и широко распространено в близкородственных семьях.
• Панель Igenomix для выявления синдрома Барде-Бидля может служить инструментом направленной диагностики при проведении дифференциальной диагностики цилиопатий, что в конечном итоге приводит к улучшению тактики лечения и прогноза заболевания.Исследование обеспечивает всесторонний анализ генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS). 

Показания

• Панель для выявления синдрома Барде-Бидля Igenomix показана в тех случаях, когда есть клиническое подозрение или данный диагноз и/или следующие проявления:
  • Туловищное ожирение
  • Интеллектуальная недостаточность
  • Полидактилия
  • Сахарный диабет 2 типа, инсулиннезависимый
  • Гемералопия (“куриная слепота”)
  • Туннельное зрение
  • Потеря обоняния
  • Маленький размер яичек
  • Гидронефроз

Клиническое значение

Клиническое значение данной панели: 

• Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента. 
• Раннее начало терапии в виде ортопедической хирургической помощи, соответствующих стратегий снижения веса, регулярного наблюдения за функцией почек и раннего направления к офтальмологу.
• Оценка статуса носительства и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи.
• Объединение фенотипических и генотипических данных для повышения выявления таких пациентов в популяции.
• Устовление корреляции генотип-фенотип.

Гены и заболевания