Панели для выявления офтальмологических заболеваний
Диагностические тесты, основанные на NGS нескольких генов, связанных с офтальмологическими заболеваниями.
Панели
Врожденная катаракта
Катаракта – это помутнение хрусталика. Хрусталик играет роль естественной линзы, преломляющей световые лучи и облегчающий точную фокусировку света на сетчатке. Врожденная катаракта обычно диагностируется при рождении и может привести к необратимой потере зрения.
Палочко-колбочковая дистрофия
Палочко-колбочковая дистрофия (CRDs) это клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний, при которых потеря зрения обусловлена повреждением фоторецепторных клеток сетчатки.
Атрофия зрительного нерва
Атрофия зрительного нерва – это клиническое проявление любого патологического процесса, вызывающего дегенерацию аксонов ретино-геникуло-стриарного пути. В частности, эти заболевания поражают ганглиозные клетки сетчатки и их аксоны, образующие зрительный нерв, которые отвечают за передачу зрительной информации от фоторецепторов в головной мозг.
Пигментный ретинит
Пигментный ретинит включает сложную группу наследственных дистрофий, характеризующихся дегенерацией и дисфункцией сетчатки, влияющей на функцию фоторецепторов и пигментного эпителия. Пигментный ретинит может быть изолированной болезнью или быть частью синдрома, который может быть унаследован по доминантному, рецессивному или X-сцепленному типу.
Врожденный амавроз Лебера
Врожденный амавроз Лебера относится к спектру дистрофий сетчатки с ранним началом. Это группа моногенных наследственных дегенеративных заболеваний сетчатки с ранним началом и тяжелой зрительной дисфункцией.
Наследственная дегенерация сетчатки
Наследственная дегенерация сетчатки – это группа редких заболеваний, которые в конечном итоге приводят к прогрессирующей потере фоторецепторов сетчатки и слепоте. Это заболевания фенотипически неоднородны, могут поражать людей любого возраста и прогрессировать с разной скоростью.
